Terapia de substituție enzimatică este un tip de tratament pentru o varietate de boli. Numele este destul de clar: enzimele sunt introduse în organism în mod artificial pentru a compensa unele deficiențe. Terapia de substituție enzimatică este utilizată ca tratament pentru boala Gaucher, boala Fabry, boala de depozitare a glicogenului de tip II, fibroza chistică și altele. De obicei, enzimele proaspete trebuie injectate regulat pentru ca terapia să funcționeze.
O enzimă este o proteină folosită de organism pentru a cataliza sau face posibilă o reacție chimică specifică. Enzimele au unul sau mai multe site-uri de legare care sunt configurate pentru a primi un anumit tip de moleculă și pentru a efectua un anumit tip de operație asupra acestuia. De exemplu, există multe enzime diferite în salivă care sunt structurate astfel încât să poată descompune alimentele.
Dacă organismul nu are suficient dintr-un anumit tip de enzimă, reacția pentru care acea enzimă este responsabilă poate să nu aibă loc într-un ritm adecvat. Cel mai comun mod de apariție a deficienței enzimatice este printr-o mutație genetică. Unele, deși nu toate, mutațiile genetice pot schimba structura proteinei care este exprimată din gena mutantă. Dacă se întâmplă acest lucru, organismul poate produce o enzimă, dar nu una care provoacă reacția necesară. Aici intervine terapia de substituție enzimatică.
Terapia de substituție enzimatică introduce de obicei aproximativ aceeași enzimă care lipsește din exterior în organism. De exemplu, boala Gaucher este cauzată de un deficit de glucocerebrozidază, o enzimă care joacă un rol important în metabolismul organismului. Boala poate fi tratată cu injecții cu imiglucerază, un analog sintetic produs de Genzyme.
Un al doilea tip de terapie de substituție enzimatică introduce enzime care au devenit deficitare din alt motiv. Fibroza chistică este cauzată de incapacitatea organismului de a produce o anumită proteină care este crucială pentru funcția membranelor celulare. Boala nu poate fi vindecată prin simpla injectare a acestei proteine în organism; nu ar funcționa corect.
Terapia de substituție enzimatică, totuși, poate corecta un simptom al fibrozei chistice. Boala provoacă probleme cu canalele pancreatice, care împiedică enzimele să intre în tractul gastrointestinal pentru a digera alimentele. Terapia de substituție enzimatică poate introduce o varietate de enzime digestive pentru a corecta această problemă secundară.
Terapia de substituție enzimatică este un tip de tratament relativ nou. Pe măsură ce se descoperă mai multe despre genom și despre funcția celulară a proteinelor, este posibil să apară noi forme de terapie de substituție enzimatică. Acest tratament este însă costisitor, deoarece necesită sinteza externă a proteinelor și este neapărat în curs de desfășurare. În cursul natural al operațiunilor, proteinele se degradează și se reproduc. În mod normal, această degradare ajută organismul să se regleze singur, dar pentru terapia de substituție enzimatică, implicația este că injecțiile proaspete ale enzimei sunt necesare aproape în fiecare săptămână.