Teratologia este studiul anomaliilor și defectelor dezvoltării fiziologice, cuprinzând malformații congenitale, anomalii în alte stadii de dezvoltare, cum ar fi pubertatea, și defecte în dezvoltarea altor organisme, inclusiv plante și animale. Termenul este folosit în prezent cel mai des pentru a se referi la teratogeneză, studiul medical al tulburărilor congenitale la om. Astfel de tulburări pot fi de natură genetică sau pot fi datorate mediului intrauterin al fătului. Tulburările congenitale se deosebesc de tulburările dobândite, care sunt cauzate de comportament sau mediu după naștere.
Defectele congenitale afectează trei până la cinci la sută din toți nou-născuții, dar reprezintă 20% din decesele copiilor. În anii 1950, domeniul teratologiei a descoperit că agenții de mediu, numiți teratogene, ar putea afecta fătul în curs de dezvoltare. Se estimează că zece la sută dintre malformațiile congenitale sunt cauzate mai degrabă de teratogene decât de tulburări genetice. Cu toate acestea, 65% dintre tulburările congenitale nu au o cauză cunoscută.
În 1959, embriologul James Wilson a identificat șase principii ale teratologiei în mediul său și defecte congenitale. Primul principiu susține că teratogeneza, dezvoltarea anormală datorată factorilor de mediu, este rezultatul interacțiunii identității genetice a fătului cu mediul. Al doilea principiu susține că etapele de dezvoltare sunt, de asemenea, un factor, astfel încât fătul este mai mult sau mai puțin susceptibil la anumiți teratogene în diferite stadii de dezvoltare. Conform celui de-al treilea principiu, teratogenii acționează asupra structurilor și țesuturilor în curs de dezvoltare în moduri specifice.
Al patrulea principiu al teratologiei susține că mai mulți factori pot afecta teratogeneza, cum ar fi durata sau cantitatea de expunere la un teratogen și identitatea genetică a mamei. Al cincilea principiu distinge patru tipuri de teratogeneză: moartea, malformația, întârzierea creșterii și defectul funcțional. În cele din urmă, al șaselea principiu al teratologiei susține că manifestările enumerate în al cincilea principiu cresc în frecvență și severitate pe măsură ce cantitatea de teratogen din mediu crește de la un nivel fără efecte adverse observabile (NOAEL) la o doză letală de 100% (DL100).
Teratogenii includ medicamente și substanțe chimice, radiații, infecții bacteriene sau virale, anomalii metabolice și substanțe precum alcoolul, nicotina și cofeina. Mulți teratogene au un efect redus sau deloc asupra adulților. Defectele congenitale datorate teratogenezei pot include palatul despicat, membre lipsă sau malformate și deformări ale creierului și inimii. Multe malformații congenitale teratogene pot fi prevenite, așa că educația teratologică este importantă pentru familiile în așteptare. Teratologia ajută, de asemenea, la determinarea medicamentelor care sunt sigure pentru femeile însărcinate.