Trisomia 18 este o tulburare congenitală care rezultă dintr-o copie suplimentară a cromozomului 18. Al treilea cromozom afectează grav dezvoltarea organelor și a creierului la făt și adesea duce la complicații fatale în primele câteva săptămâni de viață. Sugarii care supraviețuiesc până în copilărie sunt adesea deformați fizic și au deficiențe cognitive grave. Obiectivul principal al tratamentului pentru un pacient cu trisomie 18 este reducerea durerii și repararea anomaliilor structurale ale inimii și plămânilor, oferindu-i copilului cele mai bune șanse posibile de a supraviețui dincolo de copilărie.
Bebelușii sănătoși se nasc cu 23 de perechi de cromozomi, primind un număr egal de la fiecare părinte. Un copil care suferă de această tulburare dobândește o copie suplimentară a cromozomului de la un părinte, de obicei mama, din cauza unei a doua runde de meioză în primele etape de dezvoltare. Trisomia 18 este al doilea cel mai frecvent defect cromozomial, deși este mult mai rar decât trisomia 21, tulburarea responsabilă pentru sindromul Down. Este de aproximativ trei ori mai probabil să afecteze fetușii de sex feminin decât bărbații.
Simptomele care sunt frecvent întâlnite la un sugar cu trisomie 18 includ un cap mai mic decât media, greutate mică la naștere și o cavitate toracică concavă. Bebelușii au adesea defecte congenitale care le afectează capacitatea de a se hrăni și de a respira fără asistență medicală. Organele interne pot fi deplasate sau deformate, iar majoritatea sugarilor au creier subdezvoltat. De asemenea, este obișnuit ca un copil să aibă mâinile strânse în mod constant, picioarele încrucișate și picioarele cu forme ciudate. Simptomele fizice suplimentare variază de la pacient la pacient.
Obstetricienii pot observa semnele trisomiei 18 înainte ca un copil să se nască prin intermediul imaginilor cu ultrasunete. După ce se naște un copil, testarea genetică a unei mostre de piele sau celule sanguine poate confirma prezența unui cromozom suplimentar. Odată diagnosticată tulburarea, specialiștii pot crea un plan de tratament personalizat bazat pe problemele specifice ale sugarului. Copilul poate avea nevoie de proceduri chirurgicale de urgență pentru a repara tulburările congenitale ale inimii, plămânilor, rinichilor sau tractului gastrointestinal. El sau ea este adesea echipat cu tuburi de respirație și hrănire și ținut în spital timp de câteva luni pentru o monitorizare atentă.
Un bebeluș care supraviețuiește primele luni de viață ar putea să meargă acasă cu părinții. El sau ea va trebui să primească controale regulate de-a lungul copilăriei și să ia zilnic medicamente pentru a evita complicațiile potențial fatale. Foarte puțini oameni cu această tulburare supraviețuiesc după adolescență, iar cei care ajung la vârsta adultă sunt grav handicapați psihic și fizic, necesitând atenție constantă și asistență în activitățile zilnice.