Trisomia 21, denumită și sindromul Down, este o anomalie cromozomală cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 21. Persoanele cu această afecțiune au de obicei retard mintal, deși pot fi prezente și alte probleme de sănătate. Acesta este un defect congenital comun, care apare la aproximativ unul din 660 de nou-născuți.
Persoanele cu trisomie 21 sunt de obicei recunoscute pe baza unor caracteristici fizice specifice. Un copil cu sindrom Down poate avea un cap mai mic decât cel obișnuit. Trăsăturile feței sale pot include ochi înclinați în sus, ieșiți din comun pentru familia și grupul său etnic, un nas turtit și o limbă proeminentă. Este posibil să existe un pliu rotunjit de piele în colțul interior al ochilor. Sunt tipice mâinile largi cu degete scurte, precum și palmele cu o singură cută, mai degrabă decât cu mai multe.
Acești copii se confruntă de obicei cu o creștere întârziată și o dezvoltare mai lentă decât în mod normal și, de obicei, nu ating înălțimile tipice pentru adulți. Indivizii au frecvent defecte cardiace congenitale și, ca urmare, poate apărea moartea prematură. De asemenea, pot fi observate leziuni de iris, care afectează porțiunea colorată a ochiului. Un individ cu trisomie 21 poate prezenta, de asemenea, o separare a articulațiilor dintre oasele craniului.
Anomaliile gastrointestinale sunt, de asemenea, frecvente la acești indivizi. De exemplu, obstrucția esofagului sau a duodenului este destul de comună și unele cazuri sunt suficient de grave pentru a necesita intervenție chirurgicală. De asemenea, persoanele cu Sindrom Down sunt diagnosticate cu leucemie limfatică acută, un cancer malign și potențial mortal, la o rată mai mare decât alți copii. Cu toate acestea, aproximativ 80% dintre copiii afectați sunt vindecați, datorită progreselor medicinei moderne.
Există multe teste folosite pentru a diagnostica trisomia 21 și condițiile asociate acesteia. Studiile cromozomilor sunt folosite pentru a detecta copii suplimentare ale celui de-al 21-lea cromozom. Radiografiile toracice și electrocardiogramele sunt utilizate în diagnosticarea anomaliilor cardiace, iar razele C gastrointestinale sunt folosite pentru a detecta defecte în această zonă atunci când simptomele sugerează o obstrucție. De exemplu, dacă un copil suferă de vărsături neobișnuite, un profesionist medical poate decide să folosească raze X speciale pentru a determina dacă există o obstrucție.
În prezent, nu există tratament sau tratament pentru această afecțiune. În schimb, tratamentele vizează remedierea afecțiunilor medicale care apar ca urmare a sindromului. Tratamentul poate include educație specială pentru persoanele cu handicap mintal și întârzieri de dezvoltare. De asemenea, este posibil ca persoanele să fie nevoite să participe la examinări regulate pentru a detecta problemele de sănătate, deoarece sunt mai susceptibile la anumite tipuri de infecții.