Desminul este un tip de proteină implicat în stabilizarea structurilor musculare. Uneori, gena care codifică proteina are o mutație și produce o proteină defectuoasă. Aceasta provoacă o boală numită Miopatie legată de Desmin (DRM), care este o afecțiune rară, dar foarte gravă.
Filamentele intermediare sunt fibre dure, durabile, formate din proteine care formează o rețea în citoplasma din jurul nucleului și se extind până la membrana plasmatică. Funcția lor majoră este de a rezista la stres mecanic. Desmin este o proteină de filament intermediar de tip III, clasa care este cea mai răspândită dintre toate proteinele de filament intermediar. Se găsește în țesutul muscular scheletic, care este implicat în mișcare și în țesutul muscular al inimii. Aceste țesuturi sunt foarte eficiente în a rezista întinderii, deoarece sunt alcătuite din miofibrile – fire lungi care sunt combinate în fibre paralele.
Un sarcomer este unitatea structurală a unei miofibrile. Sarcomerei sunt cei care permit celulelor să se contracte. Sarcomerul are o bandă care trece prin el numită linia Z, iar moleculele de desmină se leagă în jurul liniei Z pentru a o conecta la membrana plasmatică a celulei musculare. Prin această conexiune cu sarcomerul, desminul leagă aparatul de contracție cu o serie de structuri celulare. Acest lucru menține stabilitatea celulei pe măsură ce se contractă.
Când gena pentru desmin este mutată, rezultă DRM, cunoscută și sub denumirea de desminopatie. În acest sens, substanța nu mai poate forma filamente proteice, ci mai degrabă formează aglomerări în celule. Sarcomerele nu se mai aliniază, iar fibrele musculare devin dezorganizate și apoi mor. Se crede că această întrerupere afectează alte structuri din celulă care contribuie, de asemenea, la dispariția fibrelor musculare.
Desminopatia a fost descoperită în anii 1990. Poate fi transmisă prin familii genetic, sau indivizii o pot dezvolta spontan prin dezvoltarea unei noi mutații în gena desmin. În multe cazuri, nu există antecedente familiale. Boala este considerată a fi foarte rară, dar par să existe multe cazuri care sunt diagnosticate greșit sau nu sunt identificate în mod corespunzător ca desminopatie.
Slăbiciunea se poate dezvolta în copilărie sau la vârsta adultă, afectând fie picioarele, fie brațele. Se poate manifesta și ca o afecțiune cardiacă. Boala poate duce la moarte subită timpurie. Vârsta la care apare boala și ritmul cu care ea progresează pot depinde de mutația specifică a genei și de tipul de moștenire. Nu există tratament, dar simptomele pot fi tratate. Testele genetice sunt acum disponibile pentru această boală.
Există și alte gene care pot fi implicate în desminopatie. De exemplu, există o genă pentru o proteină care interacționează cu desminul numită alfa B-cristalină, iar mutația acesteia poate provoca dezvoltarea desminopatiei. Alte gene neidentificate au fost, de asemenea, legate de tulburare.