Un genom mitocondrial este o colecție de informații genetice transportate în mitocondrii, organele găsite în celulele organismelor eucariote precum oamenii și alte animale complexe. Acest ADN este separat de cel transportat în cromozomii de la nucleul celulei, care alcătuiesc cea mai mare parte a genomului global al organismului. Cercetătorii care explorează moștenirea genetică au secvențiat genomul mitocondrial al unui număr de organisme, inclusiv oameni, pentru a colecta informații despre acest aspect destul de unic al geneticii.
Mai multe caracteristici disting genomul mitocondrial de alt material genetic din organism. În primul rând, este moștenit numai prin intermediul mamei, ceea ce poate avea implicații utile pentru urmărirea schimbărilor generaționale, a relației și a moștenirii. În plus, are o rată de mutație neobișnuit de mare în comparație cu genomul cromozomial. În plus, se crede că sunt urme de ADN de la organisme care au fost cândva complet independente și apoi absorbite de celulele vii timpurii pentru a oferi beneficii simbiotice.
37 de gene sunt purtate în genomul mitocondrial. Ei transportă informații pe care mitocondriile le folosesc pentru a-și îndeplini funcția principală, care este generarea de energie pentru activitățile celulare. Mitocondriile pot produce mai multe proteine cheie, ARN de transfer și ARN ribozomal folosind modelele găsite în ADN-ul lor. Secvențierea genomului mitocondrial poate oferi indicii utile asupra moștenirii nu doar în cadrul speciilor, ci de-a lungul istoriei evoluției. Cercetătorii au folosit, de exemplu, acest ADN pentru a urmări grupuri de oameni până la un singur strămoș feminin comun.
Studiile pot fi, de asemenea, importante pentru înțelegerea tulburărilor mitocondriale. Aceste condiții pot fi cauzate de erori în ADN-ul mitocondrial care erodează funcția acestor organite importante. Fără mitocondriile funcționale, este posibil ca celulele să nu poată îndeplini sarcini cheie. La persoanele cu neuropatie optică ereditară a lui Leber, de exemplu, pierderea vederii apare din copilărie până la vârsta adultă din cauza mitocondriilor disfuncționale. Femeile pot transmite afecțiunea copiilor lor, dar bărbații nu, deoarece genomul mitocondrial este transportat doar în ovule, nu în spermă.
Bazele de date publice oferă informații despre ADN-ul mitocondrial dintr-un sortiment de organisme. Aceste baze de date pot ajuta cercetătorii să identifice gene individuale și să le permită să compare genele de la organisme sănătoase și bolnave pentru a căuta erorile specifice ale ADN-ului care duc la afecțiuni genetice. Cercetătorii din domenii precum terapia genică pot folosi aceste informații pentru a determina dacă este posibilă repararea ADN-ului pentru a restabili funcționalitatea și o pot folosi pentru diagnosticul embrionar și screening pentru a verifica semnele unor tulburări genetice comune.