Istoricul medical familial este o înregistrare a bolilor și a bolilor pe care rudele directe de sânge ale unui pacient le-au avut. Înregistrarea ar trebui să se întoarcă cât mai mult timp poate fi urmărită cu exactitate, de preferință pentru cel puțin câteva generații. Această istorie poate fi considerată ca un arbore genealogic medical, deoarece relația genetică dintre indivizi, precum și informațiile despre sănătatea acestora sunt importante. Istoricul medical familial este crucial în evaluarea riscului unui individ pentru multe boli diferite despre care se crede că au o cauză genetică.
De exemplu, boala Alzheimer familială cu debut precoce este o tulburare moștenită care implică o genă numită ApOE. Gena poate fi moștenită fie de la mamă, fie de la tată. Simptomele acestui tip de boală Alzheimer se dezvoltă înainte de vârsta de 65 de ani. Nu toată lumea cu gena moștenită va dezvolta tulburarea. Factorul de risc pentru boala Alzheimer familială cu debut precoce este mai mare pentru persoanele cu conexiune ApOE în istoricul lor medical familial.
Se estimează că aproximativ 5 până la 10% dintre cancere sunt moștenite. Când se efectuează teste genetice pentru cancer, ADN-ul familiilor care au avut mulți membri dezvoltă boala de-a lungul mai multor generații este studiat pentru modele. Un istoric medical familial de cancer și modelele studiate ale bolii în familii pot ajuta medicii să decidă ce tipuri de teste ar trebui să facă pacienții și când ar trebui să le facă. De exemplu, dacă vârsta sugerată de screening pentru un anumit tip de cancer este de 60 de ani, dar istoricul medical al pacientului arată un model genetic al bolii, este probabil ca medicul să decidă ca individul să fie testat la o vârstă mult mai tânără.
Trebuie remarcat faptul că punerea laolaltă a unui istoric medical de familie poate fi dificilă în unele cazuri. De exemplu, o istorie de alcoolism într-o familie poate fi minimizată sau nu este dezvăluită din cauza jenei sau a reticenței de a aduce în discuție subiectul. Istoricul medical al familiei trebuie de obicei făcute vorbind cu rudele de sânge. Dacă rudele realizează importanța înțelegerii tiparelor genetice de-a lungul generațiilor de familie pentru a ajuta la prevenirea bolilor, este adesea mai probabil să dezvăluie informațiile medicale private. Majoritatea oamenilor consideră, de asemenea, că este important ca cuplurile care au copii să-și cunoască riscurile de a transmite o afecțiune moștenită urmașilor lor.
Istoricul medical familial este o parte relevantă a dosarelor de sănătate a pacientului, dar este important să ne amintim că, oricât de utilă ar fi evaluarea riscurilor pentru diferite boli, este încă doar o parte a stabilirii posibilei stări de sănătate viitoare a pacientului. Expunerea la anumite substanțe chimice, precum și greutatea unei persoane, dieta și obiceiurile de exerciții fizice pot reduce sau crește riscul de îmbolnăvire. De exemplu, mulți oameni sunt predispuși genetic la diabetul de tip 2, dar nu toți acești indivizi vor dezvolta neapărat boala. Studiile au arătat că cei cu risc de diabet de tip 2 îl pot evita prin alimentație adecvată și exerciții fizice.