Fibroza chistică este o afecțiune genetică care face ca secrețiile corporale, cum ar fi mucusul și lichidul digestiv, să fie lipicioase și groase. Deoarece aceste secreții groase nu sunt ușor eliberate de organism, ele se acumulează în organe, provocând astfel de complicații precum infecții pulmonare cronice și leziuni pulmonare, precum și o absorbție slabă a nutrienților. Un diagnostic precoce al fibrozei chistice, urmat de un tratament în curs poate îmbunătăți semnificativ speranța de viață a unei persoane cu această afecțiune. Punerea unui diagnostic de fibroză chistică implică de obicei o combinație de teste de sânge și transpirație și, în unele cazuri, teste genetice. Progresele în testarea genetică permit acum identificarea fibrozei chistice chiar și la copiii nenăscuți.
În unele țări, cum ar fi Statele Unite, fiecare nou-născut este testat pentru fibroză chistică prin test de sânge la scurt timp după naștere. După ce a fost prelevată o probă de sânge, aceasta este examinată pentru dovezi ale unei substanțe chimice digestive numite tripsinogen imunoreactiv (IRT), care este prezent în mod normal în concentrații mari în sângele bolnavilor de fibroză chistică. Dacă se detectează o concentrație mare de IRT, de obicei se efectuează teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul de fibroză chistică.
Printre nou-născuții al căror sânge prezintă o concentrație mare de IRT, un test de transpirație este adesea folosit pentru a confirma diagnosticul de fibroză chistică. Defectul genetic care provoacă această afecțiune inhibă capacitatea organismului de a transporta sare în și din celule. Drept urmare, cei cu fibroză chistică tind să aibă transpirație foarte sărată. În timpul unui test de transpirație, un petic de piele este frecat cu o substanță chimică care stimulează transpirația, iar transpirația produsă este apoi absorbită cu o bandă de hârtie. Dacă lucrarea arată că transpirația conține o cantitate mare de sare, se poate pune un diagnostic de fibroză chistică.
În cazul în care rezultatele unui test de transpirație se dovedesc neconcludente, medicii pot recomanda teste genetice pentru a verifica diagnosticul de fibroză chistică. În timpul testării fibrozei chistice genetice, o probă de sânge este extrasă și apoi trimisă la un laborator, unde genele găsite în ea sunt studiate pentru dovezi ale defectului care provoacă tulburarea. Pe lângă faptul că este utilizat pentru confirmarea fibrozei chistice în urma rezultatelor ambigue ale testelor de transpirație, testarea genetică poate fi efectuată și asupra bebelușilor nenăscuți care prezintă un risc crescut de afecțiune. Bebelușii considerați a fi cu risc crescut de a dezvolta această afecțiune sunt cei ai căror părinți sunt ambii purtători ai genei fibrozei chistice.