Un sindrom de deleție este o tulburare genetică cauzată de ștergerea materialului genetic. Mai multe afecțiuni congenitale, inclusiv Sindromul Cri Du Chat, Sindromul DiGeorge, sindromul de deleție 22q13 și Sindromul Phelan-McDermid sunt exemple de sindroame de ștergere. Aceste tulburări genetice pot varia foarte mult ca severitate și pot fi observate în populațiile din întreaga lume. Unii oameni sunt expuși unui risc mai mare decât alții.
Există mai multe moduri în care se poate dezvolta un sindrom de deleție. Una este o greșeală în timpul producției de ovule sau spermatozoizi, care are ca rezultat tăierea unui segment dintr-un cromozom. Uneori, erorile timpurii din timpul dezvoltării fetale duc la deleții parțiale ale cromozomilor. Mai rar, un părinte poartă un cromozom cu un segment șters într-o stare cunoscută sub numele de translocare echilibrată în care materialul genetic este mutat. Copilul poate moșteni cromozomul cu piesa lipsă și nu restul datelor genetice, rezultând un sindrom de ștergere. Într-o stare cunoscută sub numele de mutație de deplasare a cadrelor, perechile de baze care urmează un șir șters de ADN nu sunt citite corect, iar proteinele codificate cu acel ADN sunt incorecte.
În unele cazuri, ștergerea unui segment de cromozom are ca rezultat anomalii care sunt inconsistente cu viața. De obicei, un avort spontan va debuta foarte devreme în dezvoltarea fătului. Femeile care suferă de avorturi spontane recurente pot solicita testarea genetică a avortului, precum și ea și partenerul ei, pentru a determina dacă a fost implicată o tulburare genetică, cum ar fi sindromul de deleție, și pentru a explora posibilele cauze ale avorturilor spontane. Dacă unul dintre părinți are o translocare echilibrată, de exemplu, acest lucru ar putea explica avorturile spontane.
Alte sindroame de deleție au ca rezultat un făt care poate fi dus la termen, dar poate avea o varietate de dizabilități. Sindroamele de deleție pot implica orice parte a corpului și într-un sindrom de ștergere a genelor învecinate pot fi implicate mai multe gene. Un copil se poate naște cu anomalii fizice și poate dezvolta dizabilități intelectuale și cognitive din cauza modificărilor care au avut loc în interiorul creierului.
Uneori, oamenilor le lipsește materialul genetic și nu se confruntă cu efecte negative evidente decât mai târziu în viață. Alții pot avea simptome relativ ușoare. Severitatea unui sindrom de deleție depinde în întregime de localizarea segmentului lipsă de ADN. Testarea genetică poate fi utilizată pentru a identifica ADN-ul lipsă sau translocat. Unele ștergeri sunt atât de rare încât nu au nume, deoarece nu au fost încă observate și cercetate. Altele sunt relativ comune și pot fi foarte recunoscute chiar și fără teste genetice.