Un medic citogenetic clinic este un specialist în domeniul bolilor și anomaliilor ereditare. El studiază cromozomii umani dintr-o probă de țesut sau dintr-o probă de fluid a unui pacient. Cromozomii sunt o parte a nucleului celular care dețin ADN-ul fiecărui individ care este moștenit de la părinții săi. Citogeneticianul clinic lucrează cu medicii pentru a detecta tulburările fizice sau mentale. Cuvântul citogenetică este o combinație de citologie, care este studiul celulelor, și genetică, care este studiul eredității.
Bolile, cum ar fi leucemia, sunt diagnosticate de un citogeneticist clinic care a examinat măduva osoasă pentru semne de anomalie în cromozomi la microscop. Clinicianul examinează adesea mostre de spermă pentru a diagnostica infertilitatea sau numărul scăzut de spermatozoizi la bărbați pentru a ajuta specialistul în fertilitate în tratarea cuplurilor care au probleme cu conceperea. Defectele prenatale pot fi diagnosticate de un medic citogenetic clinic prin examinarea lichidului amniotic, care conține ADN de la făt. Probele de țesut sunt utilizate pentru a detecta dacă o probă este malignă, care este canceroasă sau benignă, ceea ce ar fi considerat inofensiv.
O zi obișnuită de lucru pentru un citogeneticist clinic poate include analizarea probelor de la pacienți, documentarea rezultatelor și raportarea rezultatelor către medic. El va pregăti diapozitive folosind tehnici de bandare și colorare, va examina diapozitivele la microscop și va diagnostica anomaliile cromozomiale pe baza comparării celulelor cu celulele normale. Clinicianul utilizează adesea câteva alte metode de diagnostic, inclusiv hibridizarea fluorescentă in-situ, care este o metodă de detectare a secvențelor de ADN pe cromozomi. Citogeneticianul clinic poate, de asemenea, să efectueze cercetări independente și să publice orice constatări și concluzii la care duce cercetarea sa. Un timp în săptămâna sa este dedicat lecturii literaturii actuale, deoarece domeniul este în continuă evoluție și dezvoltă noi tehnici.
Acesta este un domeniu foarte specializat al medicinei clinice. Pentru a lucra în acest domeniu, în general, trebuie să fii medic cu o diplomă de medicină sau de filozofie. Pentru a se califica, el a terminat de obicei un rezidențiat de genetică medicală de doi ani într-un spital sau într-un cadru clinic. El va participa apoi la o bursă de citogenetică clinică într-un program postdoctoral care durează în general doi ani sau va lucra într-un spital sau într-un cadru clinic sub alt medic citogenetic clinic. Candidatului i se cere de obicei să promoveze un examen în patologia genetică moleculară înainte de a căuta un post.