Un consilier în genetică este un profesionist autorizat din domeniul sănătății care oferă pacienților și familiei educație expertă cu privire la tulburările genetice. Când un pacient este diagnosticat cu o afecțiune genetică, consilierul poate explica detaliile patologiei bolii, prognosticul, tehnicile de gestionare a simptomelor și opțiunile de tratament. De asemenea, el sau ea poate oferi îndrumări părinților în așteptare care ar putea fi expuși riscului de a transmite o tulburare copilului lor. Consilierii în genetică îi ajută pe oameni să-și înțeleagă condițiile, să găsească sprijin și să ia decizii inteligente de planificare familială. Majoritatea profesioniștilor lucrează în centre de sănătate aliate și spitale generale, deși unii consilieri genetici sunt consultanți independenți și cercetători clinici.
Un consilier genetic cu experiență poate acționa ca o legătură între medic și pacient. El sau ea îl ajută pe pacient să înțeleagă un diagnostic și să determine ce trebuie să se întâmple în continuare. Consilierul poate documenta preocupările și întrebările pacientului și le poate transmite direct medicului. În plus, un consilier poate organiza întâlniri cu asistenți sociali, psihologi, programe de asistenți guvernamentali și poate aranja alte resurse importante pentru pacienți și familiile lor, pentru a le ajuta în momentele grele.
Multe cupluri care au antecedente familiale de tulburări ereditare caută serviciile unui consilier genetic înainte de a încerca să conceapă un copil. Consilierul poate să-și revizuiască cu atenție arborii genealogic, să explice modelele de moștenire și să ordone să fie efectuate teste genetice nedureroase pentru fiecare partener. El sau ea analizează rezultatele testelor și explică în mod realist probabilitatea de a transmite o anumită trăsătură descendenților. Cuplul poate lua apoi o decizie informată dacă să aibă un copil și să accepte riscurile sau să decidă să adopte.
Domeniul cercetării genetice este în continuă dezvoltare. Este important ca un consilier în genetică să țină la curent cu cele mai recente evoluții în cercetare și tehnici clinice pentru a oferi pacienților săi cele mai precise informații. Profesioniștii citesc în mod regulat jurnale și vorbesc cu medici, cercetători și alți consilieri pentru a se asigura că informațiile lor sunt actuale. Un consilier de genetică trebuie să înțeleagă elemente complexe de biologie, medicină și psihologie și să fie capabil să prezinte fapte pacienților într-o manieră clară și ușor de înțeles.
Cerințele pentru a deveni consilier genetică pot varia în diferite țări și regiuni, dar majoritatea lucrătorilor trebuie să dețină diplome de master sau superioare în specialitate. După obținerea unei diplome, un nou consilier trebuie de obicei să participe la cel puțin un an de practică supravegheată și să promoveze un examen scris pentru a obține licența regională. Un consilier de genetică care deține acreditările corespunzătoare și care finalizează cu succes formarea poate începe să lucreze independent în spitale, clinici sau cabinete private.