Bolile moștenite sunt cauzate de material genetic anormal, cum ar fi genele și cromozomii individuali, transmise unui copil de la unul sau ambii părinți. Aceste tipuri de boli sunt, de asemenea, denumite în mod obișnuit tulburări genetice, boli genetice moștenite sau boli ereditare și pot avea simptome și grade diferite de severitate. Unele boli moștenite comune sunt fibroza chistică, o afecțiune degenerativă care provoacă dizabilități și adesea moarte prematură; anemie falciforme, care este o tulburare a sângelui care poate varia ca severitate; și boala Huntington, care provoacă degenerarea creierului și a sistemului nervos. Adesea, bolile moștenite nu pot fi vindecate, deși simptomele pot fi uneori gestionate cu medicamente și alte forme de îngrijire medicală. Terapia genică, un tip de tratament mai ales experimental, este cercetată ca o modalitate de a vindeca unele tulburări genetice prin îndepărtarea sau modificarea genelor defecte.
Materialul genetic al fiecărei ființe umane este alcătuit dintr-un număr mare de gene individuale care afectează o mare varietate de trăsături și abilități, inclusiv aspectul fizic și funcția cognitivă. În acest material genetic, există aproape întotdeauna două copii ale fiecărei gene: una moștenită de la fiecare părinte. O afecțiune ereditară, cum ar fi o boală moștenită, este transmisă unui copil dacă unul sau ambii părinți au o genă anormală.
Unele boli moștenite, de exemplu fibroza chistică, sunt numite tulburări autosomale recesive și necesită ca ambele gene din perechea genetică să fie anormale pentru ca boala să se dezvolte. O persoană care poartă o singură genă anormală pentru o tulburare recesivă nu va dezvolta boala, dar o poate transmite generației următoare. Alte boli moștenite, cum ar fi boala Huntington, sunt numite tulburări autosomale dominante și necesită ca doar una dintre genele dintr-o pereche să fie defectă pentru ca boala să se dezvolte.
Genetica nu este întotdeauna singurul factor determinant atunci când vine vorba de boli moștenite. De exemplu, în cazul unor afecțiuni moștenite de tip autosomal dominant, nu toți cei care moștenesc o genă defectuoasă vor dezvolta boala. Există, de asemenea, exemple de boli moștenite în care materialul genetic defect în sine nu provoacă boală, dar poate face acest lucru împreună cu diverși factori de mediu. Un termen înrudit este boala congenitală, care se referă la o afecțiune care se dezvoltă la sau înainte de naștere, dar care nu trebuie neapărat să fie moștenită. Un exemplu este sindromul Down, o tulburare genetică care nu este moștenită, ci cauzată în schimb de formarea unui cromozom suplimentar într-un stadiu incipient al dezvoltării fetale.