Înțelegerea defectelor genetice congenitale înseamnă mai întâi înțelegerea termenului genetic. Pot exista diferențe în modul în care este folosit acest cuvânt. Uneori, genetic înseamnă moștenirea uneia mai multe gene care are ca rezultat expresia unuia sau mai multor simptome sau modificări ale funcției normale a corpului. Un alt mod în care acest termen este folosit este de a exprima erori în modul în care funcționează cromozomii sau genele care nu au o prejudecată de moștenire; astfel de erori pot apărea din cauza mediului, a bolii, a vârstei sau a factorilor necunoscuți, rezultând o formă de malformații genetice congenitale care nu sunt moștenite.
Defectele congenitale moștenite există în multe forme și pot fi transmise copiilor în mai multe moduri. Este posibil ca fiecare părinți să aibă nevoie să poarte o genă pentru un defect pentru ca acesta să fie exprimat genetic. În aceste cazuri, defectele apar numai dacă copilul moștenește o genă recesivă de la fiecare părinte, ceea ce nu se întâmplă întotdeauna. În alte cazuri, de fiecare dată când o singură genă este moștenită, va apărea defectul congenital, care se numește autosomal dominant. Defectul nu înseamnă întotdeauna o malformație a corpului, iar unii oameni nu prezintă dovezi ale malformațiilor genetice congenitale atunci când se nasc. În schimb, defectele se manifestă mai târziu.
Există multe exemple de malformații genetice congenitale care pot fi foarte grave. Acestea includ boala Tay-Sachs, care provoacă o deteriorare treptată și are o rată a mortalității excepțional de mare. Se poate spune că aceasta este legată de gene, deoarece oamenii sunt purtători sau nu de această genă, iar atunci când doi părinți sunt purtători, au un risc de unul din patru de a avea un copil cu această boală. Este o boală recesivă, dar persoanele care nu suferă de această boală pot deveni purtători ai genei și ar trebui să fie supuse unor teste genetice înainte de a avea copii. Alte boli care sunt moștenite includ anemia cu celule falciforme, fibroza chistică, distrofia musculară și sindromul Marfan; mai exista multe exemple.
Erorile în gene pot cauza celălalt tip de malformații genetice congenitale. Fie prin mediu, fie printr-un accident al naturii, una sau mai multe gene pot să nu funcționeze așa cum ar trebui. Acesta este cazul defectelor cardiace, deși există câteva afecțiuni rare ale inimii, cum ar fi heterotaxia, care sunt moștenite. Majoritatea apar din motive necunoscute, dar aceste motive implică în mod clar că genele nu reușesc să ordone munca de construire a corpului în mod corespunzător.
De asemenea, trebuie remarcat faptul că acest al doilea tip de defect ar putea fi ereditar. Doar pentru că un model de moștenire nu a fost stabilit, nu înseamnă că nu există. Înseamnă doar că cercetătorii medicali nu l-au descoperit.
Un alt defect care este destul de comun și poate fi ereditar sau moștenit uneori este palatul despicat. Uneori, medicii nu sunt neapărat siguri ce creează problema. Alte condiții ar putea rezulta din factorii de mediu care modifică modul în care genele sunt exprimate.
De exemplu, sindromul Down poate fi moștenit și este mai frecvent în familiile cu copiii lui Down. Riscul de a avea un copil cu această afecțiune crește și cu vârsta, pe măsură ce ouăle sau ovulele unei femei îmbătrânesc. Sindromul Down crește semnificativ la femeile cu vârsta peste 35 de ani, indiferent dacă oamenii au antecedente familiale.
Lipsa anumitor lucruri, cum ar fi suplimentele de acid folic înainte și în timpul sarcinii, poate crea defecte ale tubului neural al coloanei vertebrale și există tot mai multe dovezi că genele care construiesc inima se pot clătina, inima ducând la defecte. Bolile, majoritatea drogurilor ilegale și alcoolul pot provoca, de asemenea, o expresie defectuoasă a genelor, ceea ce duce la o varietate de defecte care nu sunt moștenite.
Multe persoane care au un copil cu un defect congenital nu se așteaptă la asta și nu au antecedente familiale de defecte. Într-un sens, acest lucru face ca defectele congenitale ereditare sau genetice să fie puțin mai ușor de detectat devreme, având acces la consiliere genetică. Cunoașterea istoricului familial este o modalitate bună de a ști dacă ar fi recomandabil să lucrezi cu un consilier genetic înainte de a încerca să concepi. Cu toate acestea, chiar și cu un istoric familial clar, eșecul genelor de a funcționa uneori corect înseamnă că riscul este întotdeauna prezent, deși majoritatea defectelor sunt, din fericire, rare.