Acidul dezoxiribonucleic sau ADN-ul conține baza codului genetic. Genele sunt secțiuni ale ADN-ului care codifică anumite caracteristici ale unui organism. Nu toate părțile genei sunt de fapt parte din codul genetic. Există secțiuni de ADN care nu codifică nimic, care se numesc introni.
Codul genetic al unui organism este determinat de secvența de nucleotide care formează ADN-ul său. Tripleții de nucleotide codifică aminoacizi specifici, care sunt blocurile de construcție ale proteinelor. Secvența de aminoacizi determină ce proteină ar trebui să fie formată într-o celulă. Aceasta, la rândul său, determină structura și funcția celulei.
Pentru ca o proteină să fie creată din ADN, sunt întreprinse două procese. În primul rând, întreaga catenă de ADN este transcrisă în ARN mesager sau ARNm. În acest moment, intronii sau părțile inutile ale moleculei de ADN sunt incluși în molecula de ARNm, care se numește transcript primar. Această moleculă de ARNm nu este funcțională și trebuie să sufere modificări suplimentare înainte de a putea fi tradusă într-o proteină.
Înainte de a părăsi nucleul, porțiuni mari din transcriptul primar sunt îndepărtate. Adesea, până la două treimi din molecula originală este tăiată înainte ca rezultatul unei molecule funcționale de ARNm. Secțiunile ARNm care supraviețuiesc procesului de îndepărtare sunt numite exoni deoarece sunt exprimate. Porțiunile de genă care corespund acestui ARNm funcțional sunt denumite și exoni. Fiecare secțiune intermediară a transcripției primare care este tăiată din moleculă și regiunea corespunzătoare a genei este un intron.
Îndepărtarea fiecărui intron dintr-o genă poate fi o sarcină formidabilă. Unele gene au 50 sau mai mulți introni pe tot parcursul secvenței lor. O singură greșeală poate determina ARNm să nu fie funcțional. Este sarcina particulelor mici de ribonucleoproteină nucleară (snRNPs) să elimine intronii din secvențele genetice. Cel puțin patru snRNP-uri diferite joacă un rol în îmbinarea intronilor din transcrierea primară.
Multe experimente au arătat că, deși sunt îndepărtați la începutul procesului, intronii sunt necesari pentru crearea moleculelor de ARN funcționale. Studiile au arătat că mARN-ul transcris din gene care au fost fabricate artificial pentru a lipsi de introni nu a reușit adesea să părăsească nucleul. Alte studii au descoperit că ARNm cu unii introni intacți a reușit să scape în citoplasmă.
Funcția reală a intronilor este neclară. Intronii par să ofere o funcție de reglare procesului de transcripție. Se crede că importanța lor majoră constă în oferirea unei modalități de evoluție a genelor fără a fi nevoie să se bazeze pe mutație.