Termenul general lipidoze, descrie oricare dintre cele peste 30 de tulburări metabolice moștenite care provoacă acumulări anormale de grăsimi, uleiuri sau steroizi în țesuturi, care rezultă din incapacitatea organismului de a descompune corect aceste substanțe. Anumiți pacienți prezintă simptome de tulburări de stocare a lipidelor la scurt timp după naștere, în timp ce alte tulburări pot să nu producă simptome până când indivizii ajung la vârsta adultă. Simptomele variază, de asemenea, în funcție de ce parte a corpului este afectată de tulburare.
În circumstanțe normale, la naștere indivizii produc enzimele adecvate necesare metabolizării și utilizării diferitelor substanțe alimentare. Persoanele născute cu tulburări metabolice nu au de obicei codificarea genetică responsabilă pentru producerea unor cantități suficiente de enzime care metabolizează lipidele sau enzimele fabricate nu funcționează. Părinții care poartă o genă defectă sunt, în general, fără simptome ale tulburării. Furnizorii de servicii medicale consideră lipidozele relativ mai puțin frecvente, dar unele dintre aceste tulburări moștenite apar mai frecvent.
Variațiile bolii Gaucher, de exemplu, afectează femeile sau bărbații în multe părți ale lumii, iar specialiștii consideră tulburarea una dintre cele mai comune forme de lipidoză. Ambii părinți trebuie să poarte gena înainte de a transmite boala descendenților. Simptomele apar atunci când grăsimea anormală se acumulează și înlocuiește celulele sănătoase din oase, ficat, splină și sistemul nervos. Pacienții se confruntă, în general, cu o gamă largă de simptome, care includ umflarea abdominală de la implicarea ficatului și a splinei, încetinirea creșterii sau fracturile de la țesutul osos afectat și oboseala din cauza anemiei din cauza tendinței de a învineți sau sângera ușor. Tratamentul implică ameliorarea simptomatică și înlocuirea enzimelor.
Cercetările sugerează că unul din 250 de oameni poartă gena bolii Tay-Sachs, deși tulburarea afectează mai proeminent persoanele de origine evreiască. Cantități anormale de acizi grași se acumulează în sistemele nervoase ale copiilor născuți cu această formă de lipidoze. Copiii afectați de Tay-Sachs devin orbi, își pierd coordonarea fizică și au obstacole de dezvoltare mentală. Pe măsură ce boala progresează, tulburarea provoacă convulsii, dificultăți de respirație și incapacitatea de a înghiți, culminând în cele din urmă cu moartea. Tratamentul implică de obicei ameliorarea simptomelor, deși cercetările continuă.
Xantomatoza cerebrotendinoasă este o lipidoză caracterizată prin acumulări anormale de colesterol în organism. Tulburarea se manifestă în mod obișnuit cu diaree cronică în timpul copilăriei; cataractă în timpul copilăriei; și prezența xantomatozei, sau a depozitelor de colesterol, sub piele și diferite alte locații în timpul vârstei adulte tinere. Pacienții se confruntă adesea cu o dezvoltare mentală întârziată, însoțită de diferite simptome psihiatrice, împreună cu spasme musculare, tremor și activitate convulsivă. Tratamentul implică ameliorarea simptomatică și suplimentarea cu enzime, care ajută la metabolizarea colesterolului.