Pseudogenele sunt secțiuni de ADN care arată ca gene, dar nu se comportă ca gene, deoarece nu se pot transcrie. Transcripția este primul pas în expresia genei, iar dacă un segment de ADN nu este capabil să efectueze transcripția, este nefuncțional. Deoarece pseudogenele sunt nefuncționale, unii oameni le adună cu așa-numitul „ADN nedorit” care nu îndeplinește nicio funcție, dar pentru că posedă unele trăsături asociate cu genele, sunt de mare interes științific. Doar pentru că nu funcționează, cu alte cuvinte, nu înseamnă că nu au nimic de spus.
Mai multe procese pot duce la formarea unei pseudogene. Uneori, o mutație face ca o genă să devină inactivă, dăunând ADN-ului, astfel încât acesta nu mai este capabil de transcripție, iar mutația poate fi transmisă și amplificată la anumite populații. Aceste pseudogene sunt cunoscute ca „dezactivate”. Dacă o populație suficientă are mutația, în cele din urmă gena va înceta să se mai exprime în acea populație, provocând dispariția unei anumite trăsături genetice.
Pseudogenes pot fi, de asemenea, procesate, rezultatul ARNm care se retrotranspune în ADN și apoi se inserează în ADN. Segmentul de ADN va fi nefuncțional, dar poate arăta ca o genă completă. Pseudogenele neprocesate apar atunci când genele se replic și una dintre replici devine nefuncțională din cauza unei mutații. De-a lungul generațiilor, ADN-ul se va descompune și mai mult, transformându-se în cele din urmă într-un adevărat ADN nedorit.
Motivul principal pentru care pseudogenele prezintă interes este că pot reflecta schimbări evolutive și pot dezvălui informații despre relațiile dintre diferite organisme. De exemplu, două specii de pisici mari pot fi urmărite până la strămoși comuni cu ajutorul pseudogenelor, cercetătorii căutând lungimi similare de material genetic pentru a determina când specia a început să se despartă. Pseudogenes pot fi, de asemenea, folosiți pentru a tranzacționa istoria evolutivă a unui organism, cercetătorii căutând gene inactive care codifică trăsături care nu mai apar. Pseudogenes ar putea fi comparat cu informațiile codificate în partea laterală a filmului; nu se vede in poza finita, dar ofera informatii pretioase pentru cei care stiu unde sa caute.
Prin definiție, acest material genetic este nefuncțional. Cu toate acestea, se știe că activarea pseudogenelor are loc, cel mai frecvent în afecțiunile maligne în care ceva declanșează activarea genei defuncte. Cercetătorii au observat că pseudogenele sunt uneori implicate în dezvoltarea anumitor tipuri de cancer, ceea ce face ca procesul de activare să fie de interes pentru persoanele care lucrează în tratamentul și prevenirea cancerului.