Când ovulul și sperma sau celulele sexuale se întâlnesc pentru prima dată în momentul concepției, are loc o reuniune a cromozomilor care va ajuta la determinarea aproape a tuturor lucrurilor despre un copil în creștere. În mod ideal, această întâlnire funcționează bine, dar uneori apar erori și oamenii primesc cromozomi suplimentari, șterse sau parțial lipsă. Acest lucru poate provoca o varietate de tulburări cromozomiale, dintre care multe sunt atât de severe încât sarcina se termină cu avort spontan. Cu excepția cazului în care avorturile spontane au fost frecvente, părinții s-ar putea să nu știe niciodată că un copil pierdut a avut probleme cromozomiale, deoarece nu este ceva ce este de obicei evaluat. În alte circumstanțe, tulburările cromozomiale nu provoacă moartea, dar pot afecta viața și sănătatea unui copil într-o măsură mai mare sau mai mică.
Există unele tulburări cromozomiale foarte cunoscute, cum ar fi cele care implică moștenirea unei a treia copii a unui cromozom. Cel mai cunoscut dintre acestea este sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21. Descrie o stare în care copiii obțin trei copii, în loc de două, ale celui de-al 21-lea cromozom, rezultând o varietate de afecțiuni care pot diferi ca grad de exprimare. Unele simptome ale acestei afecțiuni includ întârziere ușoară până la moderată, modificări ale expresiei faciale și risc mai mare de defecte cardiace sau boli congenitale. Pentru a încurca lucrurile, unii oameni au sindromul Down mozaic, în care doar unele celule posedă al treilea cromozom, iar acest lucru poate schimba expresia Down mult sau puțin.
Spre deosebire de sindromul Down, există tulburări cromozomiale în care se moștenește un cromozom sexual suplimentar, cum ar fi X sau Y, sau în care o parte a unui cromozom sexual lipsește. Lipsa cromozomilor sexuali poate cauza tulburări cromozomiale precum sindromul Turner la fete, care are ca rezultat infertilitate, creștere lentă, incapacitatea de a ajunge la pubertate și potențiale defecte ale altor organe. Când este depistată devreme, această afecțiune poate fi tratată cu lucruri precum hormoni pentru a ajuta la creștere și pentru a obține maturizarea naturală. În schimb, femeile pot moșteni un al treilea X, care ar putea să nu fie evident, deoarece provoacă foarte puține simptome.
Când băieții primesc un al doilea sau al treilea X, rezultatul nu este la fel de bun. Băieții pot dezvolta sindromul Klinefelter, care poate provoca infertilitate sau niveluri scăzute de hormoni masculini la vârsta adultă. Acest lucru ar putea fi tratat cu hormoni masculini. Pot exista o varietate de alte probleme cu cromozomii X sau Y, fiecare ducând la tulburări cromozomiale.
Tulburări suplimentare ar putea rezulta din lipsa parțială, lipsa totală sau prost forma sau inversarea cromozomilor. Condițiile care pot rezulta depind de numărul de cromozomi și, uneori, nu există nicio „tulburare” asociată cu unele erori cromozomiale. Oamenii sunt de obicei sfătuiți de către medici, mai ales dacă au peste 35 de ani, să facă analize cromozomiale sau teste în timp ce copilul este în uter. Există unele riscuri pentru testare, dar și riscuri pentru a nu ști. Este o chestiune care trebuie cântărită cu atenție de fiecare familie.
Un alt lucru care este important de remarcat este că, chiar și cu tulburări cromozomiale diagnosticate, este de obicei dificil de spus cât de gravă va fi expresia acelei tulburări. Unele afecțiuni precum trisomia 18 au o rată de declin destul de previzibilă, tinzând să provoace moartea la scurt timp după nașterea unui copil. Poate fi mult mai greu de prezis gradul de probleme sau funcționalitate pe care un copil cu alte tipuri de tulburări, cum ar fi trisomia 21 (Jos), va avea.
Acest aspect al funcționării defectuoase a cromozomilor rămâne misterios în multe cazuri, ceea ce face dificil pentru părinți să aibă un sentiment puternic despre cum ar putea fi viața cu un copil care are tulburări cromozomiale. În plus, există multe erori cromozomiale cu o expresie mică sau deloc. O eroare poate fi pur și simplu o eroare care nu are niciun impact asupra vieții unui copil.