Anomaliile cromozomiale sunt defecte ale structurii sau numărului de cromozomi. În funcție de natura anomaliei, astfel de anomalii pot fi incompatibile cu viața, caz în care bebelușul va fi avortat spontan în primele etape ale sarcinii, sau pot fi aproape inobservabile, uneori nu devin evidente până când cineva este supus unui test medical de rutină pt. ceva ca adult. Se estimează că aproximativ unul din 150 de copii are o formă de anomalie cromozomială.
Există două tipuri principale de anomalii cromozomiale. Primele sunt anomalii structurale, ceea ce înseamnă că structura cromozomilor individuali este cumva deteriorată sau amestecată. Celelalte sunt anomalii numerice. Un bebelus normal are 46 de cromozomi, creati cu doua seturi de 23 de cromozomi mosteniti de la parinti, iar un numar neobisnuit de cromozomi poate duce la malformatii congenitale grave. Termenul medical pentru o anomalie numerică este „aneuploidie”.
Multe anomalii cromozomiale apar în timpul dezvoltării fetale, deoarece ceva nu merge bine atunci când celulele se dublează. În stadiile incipiente ale dezvoltării fetale, duplicarea celulelor se desfășoară într-un ritm incredibil de rapid, ceea ce înseamnă că există o mulțime de oportunități pentru greșeli în replicare. Atunci când anomaliile cromozomiale se dezvoltă după fertilizare, de obicei, duc la mozaicism, în care unele celule au anomalia, iar altele nu.
O anomalie cromozomiala poate sa apara si inainte de fertilizare. Dacă apare o greșeală în timpul replicării ovulelor și spermatozoizilor, aceasta poate duce la o anomalie cromozomială dacă celula devine parte a unui zigot, un ovul fertilizat care are potențialul de a se dezvolta într-un făt. Pe măsură ce celulele din zigot se replic, anomalia cromozomială se va replica împreună cu ele.
Erorile de structură includ: ștergerea, duplicarea, inversarea, inserarea și translocarea. Toate aceste erori duc la o formă de amestecare cromozomială. Fie o secțiune a unui cromozom lipsește, este duplicată, răsturnată, adăugată acolo unde nu îi aparține sau schimbată cu o altă secțiune a cromozomului. În funcție de secțiunea și de cromozomul afectat, astfel de anomalii pot genera malformații congenitale severe sau pot trece neobservate. Aneuploidia poate lua forma trisomiei, în care o pereche de cromozomi are atașat un cromozom suplimentar, sau monosomiei, în care lipsește jumătate dintr-o pereche de cromozomi.
Ca regulă generală, anomaliile cromozomiale nu sunt moștenite, deoarece apar din greșeli în timpul duplicării celulare. Riscul de anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta, acesta fiind unul dintre motivele pentru care mamele mai în vârstă sunt recomandate teste prenatale extinse. Cu toate acestea, se întâmplă și la femeile mai tinere, iar multe avorturi spontane sunt rezultatul unor anomalii cromozomiale. În cazul în care un copil sau un făt este diagnosticat cu anomalii cromozomiale, sunt disponibile o serie de opțiuni, iar situația poate fi discutată cu un consilier genetic.