De obicei, o persoană născută cu fibroză chistică prezintă simptome în primul an de viață. Cu toate acestea, în unele cazuri, simptomele nu devin evidente până la adolescență. Au existat chiar și unele cazuri în care fibroza chistică nu a fost diagnosticată până la vârsta adultă. Cu toate acestea, atunci când simptomele sunt prezente, există teste standard utilizate pentru a diagnostica boala.
Testul transpirației este cel mai frecvent utilizat test pentru diagnosticarea fibrozei chistice. Acest test este folosit pentru a căuta niveluri anormal de ridicate de clorură de sodiu sau sare, prezente în transpirația unei persoane. Testul de transpirație se efectuează determinând transpirația unei zone a pielii, plasând pe ea o soluție chimică numită pilocarpină și stimulând-o cu un curent electric ușor. Transpirația este apoi colectată cu un tampon de tifon și analizată. Testul de transpirație nu este dureros, dar poate provoca un ușor disconfort.
Testul de transpirație poate fi mai puțin eficient pentru nou-născuți, deoarece aceștia tind să producă mai puțină transpirație. În schimb, se efectuează testul imunoreactiv cu tripsinogen (IRT), care implică analize de sânge. Unele persoane cu fibroză chistică pot avea niveluri normale de sare în transpirație. În astfel de cazuri, pot fi utilizate alte teste pentru a diagnostica fibroza chistică.
Testele de sânge sunt utilizate pentru a detecta mutațiile genei CFTR (regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice). Testele de răzuire a obrajilor, care implică îndepărtarea nedureroasă a celulelor, sunt uneori folosite și în acest scop. Radiografiile toracice sunt, de asemenea, utilizate pentru a diagnostica fibroza chistică.
Testele funcției pulmonare sunt uneori folosite pentru a determina dacă o persoană are sau nu fibroză chistică. Aceste teste măsoară funcția și capacitatea plămânilor. Testele funcției pulmonare necesită de obicei pacientului să respire într-un aparat special conceput.
Testele de cultură a sputei pot fi incluse ca parte a procesului de diagnosticare. Într-un test de spută, subiectul trebuie să tușească și să-și scuipe spută într-o cană. Sputa este dusă la un laborator și evaluată pentru prezența infecției.
Evaluările scaunului și testele funcției pancreatice sunt uneori incluse în diagnosticarea fibrozei chistice. Din fericire, fibroza chistică poate fi tratată. Până acum, însă, nu există un remediu cunoscut.