În genetică, anumite mutații ale genelor sunt capabile să provoace boli. Uneori, toți cei care au o mutație prezintă simptome ale acelei boli și, uneori, doar unele dintre persoanele purtătoare de mutație prezintă simptome. Proporția de oameni care prezintă simptome de la mutație se numește penetranță a genei.
Dacă o persoană poartă o genă care este asociată cu o afecțiune medicală, nu înseamnă neapărat că gena va cauza boala. Pe lângă acțiunea genei, alți parametri, cum ar fi stresul de mediu și coexistența altor gene, interactive, pot altera dezvoltarea afecțiunilor medicale. Pe de altă parte, prezența unor gene înseamnă că boala va apărea întotdeauna.
Penetranța completă este termenul științific pentru atunci când prezența unei gene duce întotdeauna la boală. Un exemplu de penetranță completă este afecțiunea neurofibromatoza de tip 1. Aceasta înseamnă că 100 la sută dintre persoanele care au mutația genetică asociată cu boala prezintă simptomele acesteia. Un alt exemplu este o anumită mutație a unei anumite gene numită FGFR3, care determină întotdeauna purtătorul să aibă acondroplazie și să prezinte semne clinice de nanism.
Sindromul Marfan este o altă afecțiune medicală cu penetrare completă. Deși prezența genei mutante are ca rezultat simptome vizibile clinic, semnele pot varia foarte mult ca severitate de la persoană la persoană. Cazurile mai evidente au anomalii osoase sau probleme cu sistemul circulator, dar cazurile ușoare pot prezenta doar semne minore, aproape de neobservat, cum ar fi degetele lungi și o statură înaltă.
Penetranța redusă sau incompletă înseamnă că nu toți oamenii cu o mutație genetică dezvoltă semne ale bolii asociate. Unele mutații au o probabilitate mare de apariție a simptomelor, în timp ce altele au o penetranță scăzută. Motivele din spatele absenței bolii la unii oameni și a dezvoltării problemelor la alții nu sunt foarte bine înțelese. Cu toate acestea, cercetările privind implicarea genelor coexistente în dezvoltarea bolii au descoperit că, în unele cazuri, alte gene acționează ca modificatori asupra genei mutante și împiedică exprimarea trăsăturii nesănătoase.
Penetranța incompletă se referă la mutații care au o penetranță mai mică de 100%. Un astfel de exemplu este o mutație a genei BRCA1, care este asociată cu cancerul de sân. Această mutație genetică înseamnă că aproximativ 80% dintre femeile cu mutația vor dezvolta cancer de sân la un moment dat în viața lor, dar 20% nu o vor face. Retinoblastomul, un cancer al ochiului, are și o cauză genetică, deși mutația nu duce întotdeauna la cancer.