Sindromul Gardner este cauzat de o mutație a genei polipozei adenomatoase (APC), care este transmisă prin genetică. Poate fi transmisă fie de la tată, fie de la mamă. Există două copii ale fiecărei gene în fiecare celulă, așa că, chiar dacă mama unui pacient are sindromul Gardner, o singură copie a genei va fi afectată și, prin urmare, există o șansă de aproximativ 50% ca versiunea afectată a genei APC să fie afectată. transmisă pacientului.
Sindromul Gardner este o formă de polipoză adenomatoasă familială (FAP), care determină creșterea mai multor tumori necanceroase în interiorul tractului intestinal. Celulele din interiorul mucoasei intestinale se combină și formează excrescențe, iar bolnavii au, de obicei, polipi adenomatoși multipli în colon până la jumătatea anilor 30. Prezența afecțiunii, mai ales dacă este lăsată netratată, duce la un risc semnificativ crescut de a dezvolta cancer colorectal sau alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de stomac.
Sindromul este transmis prin gene, așa că înțelegerea acestei relații este vitală pentru a înțelege cum poate fi transmisă mutația genetică. Dacă cineva suferă de sindrom, va avea o versiune mutantă a genei APC și o versiune nemutată. Șansa ca gena mutantă să fie transmisă copiilor lui este de doar 50%. Dacă ambii părinți au o versiune defectuoasă a genei APC, există doar o șansă de 25% ca copilul să primească ambele gene defecte.
Șansele de a face sindromul Gardner sunt scăzute, deoarece afecțiunea este considerată a fi foarte rară. Șansele ca ambii părinți să aibă această afecțiune sunt foarte mici dacă nu sunt înrudiți. Cu toate acestea, 30% dintre persoanele care au FAP au de fapt o nouă mutație genetică, ceea ce înseamnă că nu există antecedente familiale ale afecțiunii. FAP este afecțiunea mai mare din care sindromul Gardner este un subtip, deci există posibilitatea ca dezvoltarea non-genetică a afecțiunii să fie posibilă.
Persoanele care au mai mulți polipi de colon și alte tumori, cum ar fi osteoamele, care sunt tumori osoase care se găsesc de obicei pe maxilar, sunt în general testate pentru sindromul Gardner sau FAP. Pentru a testa starea, se prelevează o probă de sânge și se examinează pentru mutația genei APC. Dacă se găsește o mutație într-o familie, șansa ca relații apropiate, cum ar fi frații și surorile să aibă această afecțiune, este de asemenea de 50%, ceea ce înseamnă că vor trebui testați.