Μόνο οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα χρησιμοποιούν συνήθως τον όρο «δυσμορφικό πρόσωπο», που σημαίνει ότι μία ή περισσότερες πτυχές του προσώπου ενός ατόμου είναι κατά κάποιο τρόπο μη φυσιολογικές. Αυτό μπορεί να υποδηλώνει μια υποκείμενη ιατρική κατάσταση ή μπορεί να είναι εντελώς ακίνδυνη. Παραδείγματα καταστάσεων όπου οι πάσχοντες έχουν δυσμορφικό πρόσωπο περιλαμβάνουν σχιστία υπερώας και σύνδρομο Treacher Collins.
Μεταξύ ατόμων, τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να διαφέρουν, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ένα πρόσωπο που εμπίπτει στα γενικά αποδεκτά όρια κανονικότητας. Όταν κάποιος έχει ένα χαρακτηριστικό που φαίνεται μη φυσιολογικό, σε σύγκριση με το φυσιολογικό εύρος, τότε αυτό το άτομο μπορεί να έχει μια ιατρική πάθηση. Δύο ή περισσότερα μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά αποτελούν τη διάγνωση «δυσμορφικού προσώπου» από έναν επαγγελματία ιατρό. Αυτό δείχνει ότι το άτομο με τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά μπορεί να είχε προβλήματα στην ανάπτυξη στη μήτρα.
Η διάγνωση του «δυσμορφικού προσώπου» δεν αναφέρεται σε μια συγκεκριμένη ιατρική κατάσταση. Αντίθετα, ο όρος περιγράφει μόνο την παρουσία ανωμαλιών που μπορεί να είναι σύμπτωμα μιας πάθησης. Η λέξη δυσμορφική προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις για «κακό» και «σχήμα» και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αναφέρεται σε άλλα χαρακτηριστικά του σώματος, εκτός από το πρόσωπο, που έχουν ασυνήθιστα ανεπτυγμένη μορφή.
Η πλειονότητα των καταστάσεων που προκαλούν ένα δυσμορφικό πρόσωπο προέρχονται από προβλήματα ανάπτυξης όταν το προσβεβλημένο άτομο βρισκόταν στη μήτρα. Είναι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που ένα παιδί μετατρέπεται από ένα ωάριο και ένα σπέρμα σε μια συλλογή κυττάρων και στη συνέχεια σε ένα οργανωμένο σύστημα κυττάρων. Μια διαταραχή αυτής της διαδικασίας, από αιτίες όπως μη φυσιολογικά γονίδια, περιβαλλοντικές χημικές ουσίες ή ακόμα και αλκοόλ μπορεί να επηρεάσει την οργάνωση των κυττάρων σε ένα λειτουργικό και φυσιολογικό παιδί, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου.
Η σχιστία του ουρανίσκου και το σχιστό χείλος είναι οι πιο συχνές παθήσεις που επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά του προσώπου των παιδιών σε βαθμό που το παιδί έχει δυσμορφικό πρόσωπο. Όταν βρίσκεται στη μήτρα, η γνάθος, τα χείλη και η οροφή του στόματος του μωρού αναπτύσσονται κανονικά τον δεύτερο μήνα της εγκυμοσύνης και εάν παρουσιαστούν προβλήματα, τότε το μωρό μπορεί να γεννηθεί με μια τρύπα στην οροφή του στόματος και ένα κενό στο το πάνω χείλος.
Άλλες πιθανές καταστάσεις με τις οποίες μπορεί να γεννηθεί ένα παιδί περιλαμβάνουν διάφορα γενετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Treacher Collins. Τα άτομα με αυτό το ιατρικό πρόβλημα έχουν οστά του προσώπου που δεν αναπτύσσονται σωστά, και έτσι τα χαρακτηριστικά που κανονικά υποστηρίζει το οστό, όπως η μύτη, τα ζυγωματικά και το πηγούνι, έχουν περίεργο σχήμα. Το σύνδρομο Goldenhar είναι μια άλλη γενετική ασθένεια και τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν πρόσωπα που έχουν λοξή ανάπτυξη, με χαρακτηριστικά στη μία πλευρά μικρότερα από την άλλη.
Αν και τα δυσμορφικά πρόσωπα δεν απαιτούν απαραιτήτως αλλαγή για λειτουργικούς σκοπούς, μερικοί άνθρωποι με μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά ή γονείς παιδιών με προβλήματα στο πρόσωπο επιλέγουν την αισθητική χειρουργική για να κάνουν τα χαρακτηριστικά να πέσουν περισσότερο στο φυσιολογικό εύρος. Μερικοί άνθρωποι, ωστόσο, επιλέγουν να διατηρήσουν τα φυσικά τους χαρακτηριστικά. Εάν ένα μωρό έχει δυσμορφικά χαρακτηριστικά, ωστόσο, ένας γιατρός συνήθως θα διερευνήσει περαιτέρω για να ελέγξει εάν τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά είναι σημάδι πιο σοβαρών υποκείμενων προβλημάτων, όπως διανοητική αναπηρία ή σκελετικές ανωμαλίες.