Τι είναι ένα πρόγραμμα περιήγησης γονιδιώματος;

Ένα πρόγραμμα περιήγησης γονιδιώματος είναι μια διεπαφή ιστού που χρησιμοποιείται για την προβολή του φυσικού χάρτη ενός χρωμοσώματος. Αυτός ο χάρτης δείχνει πόσο DNA χωρίζει δύο γονίδια, όπως μετράται σε ζεύγη βάσεων. Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα κυμαίνονται σε μέγεθος από 50 εκατομμύρια έως πάνω από 250 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων. Ένα πρόγραμμα περιήγησης γονιδιώματος εμφανίζει σχηματικές αναπαραστάσεις ολόκληρων χρωμοσωμάτων καθώς και σχηματικά “μεγέθυνση” μεμονωμένων γονιδίων και ακόμη και την πραγματική ακολουθία ζευγών βάσεων.

Ένα πρόγραμμα περιήγησης γονιδιώματος επιτρέπει στο χρήστη να κάνει κύλιση σε ένα χρωμόσωμα και να μεγεθύνει σε ορισμένες τοποθεσίες. Πολλά προγράμματα περιήγησης γονιδιώματος επιτρέπουν στο χρήστη να κάνει μεγέθυνση στο επίπεδο προβολής της πραγματικής αλληλουχίας DNA, αν και η πραγματική χρησιμότητα ενός προγράμματος περιήγησης είναι η δυνατότητα προβολής γονιδίων στο ευρύτερο πλαίσιο, αντί της προβολής της αλληλουχίας DNA σε επίπεδο νουκλεοτιδίων. Το μέσο μέγεθος ενός γονιδίου είναι 3,000 ζεύγη βάσεων, επομένως όταν γίνεται μεγέθυνση στο επίπεδο ζεύγους βάσεων, ο χρήστης θα βλέπει λιγότερο από ένα ολόκληρο γονίδιο. Το μεγαλύτερο ανθρώπινο γονίδιο, η δυστροφίνη, έχει μήκος 2.4 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων.

Εκτός από την προβολή σχηματικών αναπαραστάσεων γονιδίων, τα προγράμματα περιήγησης γονιδιώματος μπορεί επίσης να εμφανίζουν άλλες χρήσιμες πληροφορίες. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει το τμήμα του γονιδίου που μεταφράζεται σε πρωτεΐνη, που ονομάζεται mRNA, και αλληλουχίες DNA που έχουν άλλες λειτουργίες εκτός από την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης. Το πρόγραμμα περιήγησης γονιδιώματος μπορεί επίσης να δείξει ποια τμήματα DNA χρησιμοποιήθηκαν στη διαδικασία προσδιορισμού της αλληλουχίας του γονιδιώματος.

Ένας μεγάλος αριθμός οργανισμών έχουν γονιδιώματα αλληλουχίας. Δεν υπάρχει κανένα πρόγραμμα περιήγησης που να είναι τυπικό στον τομέα της γονιδιωματικής, επομένως τα προγράμματα περιήγησης γονιδιώματος μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των γονιδιωμάτων με αλληλουχία. Τα προγράμματα περιήγησης γονιδιώματος έχουν τη λειτουργία της δυνατότητας αναζήτησης γονιδίων ή αλληλουχιών ενδιαφέροντος, επιτρέποντας στον χρήστη να μεταπηδήσει από τη μια θέση γονιδιώματος στην άλλη. Δεν θα ήταν αποτελεσματικό να κάνετε κύλιση σε ένα χρωμόσωμα για να φτάσετε σε μια τοποθεσία ενδιαφέροντος, λόγω του πολύ μεγάλου μεγέθους των περισσότερων χρωμοσωμάτων.

Ορισμένα προγράμματα περιήγησης γονιδιώματος διαθέτουν εργαλεία που ονομάζονται γονιδιακός ταξινομητής. Αυτό το εργαλείο εμφανίζει έναν πίνακα γονιδίων που σχετίζονται μεταξύ τους. Η σχέση μπορεί να είναι ένας από τους διάφορους τύπους: ομολογία αλληλουχίας, παρόμοιο προφίλ έκφρασης ή γονιδιωματική εγγύτητα. Ο χρήστης αναζητά ένα γονίδιο χρησιμοποιώντας μια λέξη ή φράση, επιλέγει τον τύπο σχέσης που θα ήθελε και ο ταξινομητής γονιδίων εμφανίζει τα αποτελέσματα της αναζήτησης.