Η αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλεί συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στο σώμα που ονομάζονται αμυλοειδείς. Μπορούν να αρχίσουν να παρεμβαίνουν στη λειτουργία του νευρικού συστήματος του ασθενούς, προκαλώντας προοδευτικά συμπτώματα. Η ηλικία έναρξης μπορεί να κυμαίνεται από 20 έως 70, ανάλογα με τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις που εμπλέκονται, και τείνει να είναι νωρίτερα σε άτομα που προέρχονται από περιοχές με μακρύ ιστορικό της νόσου, όπως η Πορτογαλία και η Ιαπωνία. Οι θεραπευτικές επιλογές είναι διαθέσιμες και τείνουν να είναι πιο αποτελεσματικές όταν παρέχονται έγκαιρα.
Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός σφάλματος με την κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται τρανσθυρετίνη, η οποία φυσιολογικά παράγεται στο ήπαρ. Λειτουργεί συνήθως ως μεταφορέας της βιταμίνης Α και της θυρεοειδικής ορμόνης και αρχίζει να μεταφέρει εναποθέσεις αμυλοειδούς στο νευρικό σύστημα, όπου συσσωρεύονται με την πάροδο του χρόνου. Υπάρχουν τρεις μορφές της νόσου: η λεπτομηνιγγική, η περιφερική και η καρδιακή. Αυτές οι μορφές ονομάζονται για τις διάφορες περιοχές του σώματος που επηρεάζουν.
Σε ασθενείς με λεπτομηνιγγική αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης, τα αμυλοειδή συσσωρεύονται στο κεντρικό νευρικό σύστημα, ενώ οι περιφερικοί ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα στο περιφερικό νευρικό σύστημα όπως μούδιασμα, μυρμήγκιασμα και απώλεια κινητικού ελέγχου. Οι καρδιακές μορφές προσβάλλουν τον καρδιακό μυ και προκαλούν ακανόνιστο καρδιακό παλμό. Κάποιες δοκιμές μπορούν να καθορίσουν ποια μορφή έχει ένας ασθενής και να προσδιορίσουν τις απατεώνες πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για να μάθουν περισσότερα για την προέλευση της πάθησης.
Ορισμένα φάρμακα είναι διαθέσιμα για τη θεραπεία ασθενών με αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης. Μια άλλη επιλογή είναι η μεταμόσχευση ήπατος, ειδικά εάν παρέχεται έγκαιρα. Το νέο ήπαρ δεν φέρει το ελαττωματικό γονίδιο και θα πρέπει να κωδικοποιεί σωστά την τρανσθυρετίνη. Σε ασθενείς με υπάρχουσα αμυλοείδωση, δεν θα είναι δυνατή η αναστροφή των επιπτώσεων, αλλά η εξέλιξη της νόσου μπορεί να σταματήσει. Άλλοι ασθενείς μπορεί να συνεχίσουν να αντιμετωπίζουν προβλήματα, καθώς τα αμυλοειδή μπορεί να συνεχίσουν να συσσωρεύονται χωρίς πρωτεΐνη φορέα σε ορισμένες περιπτώσεις.
Το γονίδιο αυτής της πάθησης είναι κυρίαρχο. Κάποιος χρειάζεται μόνο να κληρονομήσει ένα αντίγραφο για να το εκφράσει και ένας γονέας με τη νόσο έχει 50% πιθανότητα να το περάσει σε ένα παιδί ή 100% πιθανότητα αν αυτός ο γονέας τυχαίνει να φέρει δύο αντίγραφα του γονιδίου. Οι γονείς που ανησυχούν για την αμυλοείδωση με τρανσθυρετίνη μπορούν να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο για να λάβουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις επιλογές τους. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει κάποιες δοκιμές για να μάθετε περισσότερα για τη γενετική τους, καθώς αυτό θα μπορούσε να παρέχει χρήσιμες πληροφορίες για τον τρόπο διαχείρισης των κινδύνων γενετικών ασθενειών όπως η αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης στα παιδιά.