Η ανωμαλία Pelger-Huet είναι μια ασυνήθιστη κληρονομική διαταραχή του αίματος όπου τα λευκά αιμοσφαίρια γνωστά ως ουδετερόφιλα έχουν ανώμαλο σχήμα. Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο του υποδοχέα λαμινίου Β, το οποίο αλλάζει το σχήμα του κυτταρικού πυρήνα και την κατανομή της χρωματίνης, του πακέτου των πρωτεϊνών και του DNA που μεταφέρει γενετικά υλικά. Ένας παθολόγος μπορεί να εντοπίσει την ανωμαλία Pelger-Huet σε δείγμα αίματος από έναν ασθενή, καθώς τα ουδετερόφιλα θα έχουν μια πολύ χαρακτηριστική εμφάνιση. Η εξέταση μπορεί να συνιστάται εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν την πάθηση, καθώς μπορεί να είναι χρήσιμο να το γνωρίζετε για μελλοντική αναφορά ή μπορεί να εξηγήσει γιατί ένας ασθενής αντιμετωπίζει ιατρικά προβλήματα.
Αυτή η κατάσταση είναι κυρίαρχη και απαιτεί μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου για να εκφραστεί. Σε άτομα που είναι ετερόζυγα για το χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι κληρονόμησαν ένα ελαττωματικό γονίδιο και ένα φυσιολογικό, η ανωμαλία Pelger-Huet είναι καλοήθης. Οι πυρήνες των ουδετερόφιλων έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση με διπλό λοβό με κομμάτια συσσωρευμένης χρωματίνης. Μπορεί να προκαλέσει ορισμένες ανωμαλίες στις εξετάσεις αίματος, γεγονός που καθιστά σημαντικό να γνωρίζουμε εάν ο ασθενής αξιολογείται για ασθένεια.
Τα ομόζυγα άτομα έχουν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου και ως αποτέλεσμα κινδυνεύουν περισσότερο από ιατρικά προβλήματα. Ο πυρήνας παίρνει ένα περίπου κυκλικό σχήμα, καθιστώντας εύκολη τη διαφοροποίηση από την άλλη μορφή της πάθησης. Οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν σκελετικές ανωμαλίες, επιληπτικές κρίσεις και αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις και ως αποτέλεσμα μπορεί να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανωμαλία Pelger-Huet είναι θανατηφόρα επειδή μπορεί να σχετίζεται με άλλα γενετικά ζητήματα.
Οι θεραπευτικές επιλογές για ασθενείς με κακοήθη ανωμαλία Pelger-Huet μπορεί να εξαρτώνται από τα συμπτώματα. Συνήθως βασίζονται στο να κρατούν το άτομο άνετα και να αντιμετωπίζουν ζητήματα όπως οι επιληπτικές κρίσεις καθώς προκύπτουν. Τα φάρμακα, για παράδειγμα, μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, μειώνοντας τη συχνότητα και τη σοβαρότητά τους για να μειώσουν τον κίνδυνο τραυματισμών. Για την προστασία των ασθενών από μόλυνση, μπορεί να είναι απαραίτητο να τηρούνται ορισμένες προφυλάξεις και μπορεί να συνιστώνται προφυλακτικά αντιβιοτικά σε ορισμένες ρυθμίσεις για να διασφαλιστεί ότι οι ασθενείς δεν θα αρρωστήσουν μετά από έκθεση σε δυνητικά μολυσματικούς οργανισμούς.
Οι ασθενείς μπορούν επίσης να αναπτύξουν μια κατάσταση γνωστή ως επίκτητη ή ψευδο-ανωμαλία Pelger-Huet, όπου τα κύτταρά τους αλλάζουν δομή αλλά δεν έχουν την αληθινή γενετική κατάσταση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι προηγούμενες εξετάσεις αίματος θα δείξουν φυσιολογικά λευκά αιμοσφαίρια, αλλά οι επακόλουθες εξετάσεις θα έχουν κύτταρα με τις χαρακτηριστικές διαφορές που σχετίζονται με αυτήν την πάθηση. Αυτό μπορεί να συμβεί σε συνδυασμό με καρκίνους του αίματος και ορισμένες άλλες ιατρικές διαταραχές.