Η χρωμοσωμική ανάλυση είναι η επιστημονική εξέταση γενετικού υλικού. Αποτελούμενα από πρωτεΐνες και DNA, τα ανθρώπινα χρωμοσώματα παρέχουν εκτενείς πληροφορίες για τη γενετική σύνθεση των ατόμων. Καθώς η ανθρώπινη κατανόηση της γενετικής έχει διευρυνθεί, η προσεκτική μελέτη και ερμηνεία της σύνθεσης των χρωμοσωμάτων έχει γίνει ένα ζωτικής σημασίας ιατρικό εργαλείο. Η ανάλυση χρωμοσωμάτων μπορεί να δείξει την παρουσία γενετικών ανωμαλιών και μπορεί να χρησιμεύσει ως οδικός χάρτης για πιθανές γενετικές καταστάσεις τόσο στο άτομο όσο και στα μέλη της οικογένειας που σχετίζονται με το αίμα.
Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, 23 από κάθε γενετικό γονέα. Αυτά περιέχονται στους πυρήνες των κυττάρων σε όλο το σώμα και τα δείγματα για ανάλυση μπορούν να ληφθούν από το αίμα, το μυελό των οστών ή τους ιστούς του σώματος. Τα δείγματα υποβάλλονται σε επεξεργασία για αρκετές ημέρες για να προκαλέσουν την επέκταση των χρωμοσωμάτων για ευκολότερη εξέταση. Η ανάλυση περιλαμβάνει συνήθως 15-20 δείγματα από έναν ασθενή, προκειμένου να διασφαλιστεί ότι τα αποτελέσματα είναι περιττά όσο το δυνατόν περισσότερο. Τα αποτελέσματα συνήθως ερμηνεύονται από γιατρό ή γενετιστή, προκειμένου να εξηγηθούν σωστά οι ανακαλυφθείσες πληροφορίες στους ασθενείς.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να συμβούν για διάφορους λόγους. Καθώς το γενετικό υλικό περνά από τη μια γενιά στην άλλη, τα χρωμοσώματα μπορεί να αναδιατάσσονται κατά λάθος, καθιστώντας πιο δύσκολο για τα κύτταρα να διαιρεθούν εξίσου και μερικές φορές προκαλώντας αναπαραγωγικά προβλήματα. Οι άνθρωποι μπορεί επίσης να έχουν επιπλέον ή να λείπουν χρωμοσώματα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μια ποικιλία καταστάσεων υγείας. Το σύνδρομο Down ήταν μια από τις πρώτες παθήσεις που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Σε αυτή την περίπτωση, οι ασθενείς με σύνδρομο Down συνήθως διαθέτουν ένα δεύτερο αντίγραφο ενός χρωμοσώματος που είναι γνωστό ως «21».
Η ανάλυση των ζωικών χρωμοσωμάτων ξεκίνησε στις αρχές του 19ου αιώνα, αλλά η ανάλυση των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων παρέμεινε σε μεγάλο βαθμό ανεξερεύνητη μέχρι τον 20ο αιώνα. Από τη δεκαετία του 1950, έχουν γίνει τεράστιες πρόοδοι στην κατανόηση της ανθρώπινης γενετικής από δεκάδες επιστήμονες σε διαφορετικούς τομείς μελέτης. Λιγότερο από έναν αιώνα αφότου μελετήθηκαν για πρώτη φορά τα ανθρώπινα χρωμοσώματα για ενδείξεις γενετικών παθήσεων, η πρακτική της ανάλυσης χρωμοσωμάτων έχει γίνει ένας κοινός τρόπος συλλογής ιατρικών πληροφοριών σχετικά με τον γενετικό κώδικα ενός ατόμου.
Συχνά, πραγματοποιείται ανάλυση χρωμοσωμάτων για να προσδιοριστεί εάν μια οικογένεια έχει γενετική προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες και καταστάσεις υγείας. Μερικοί άνθρωποι που σχεδιάζουν να γίνουν γονείς υποβάλλονται σε ανάλυση για να διαπιστωθεί εάν τα μελλοντικά παιδιά ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο για αναπηρίες ή ασθένειες λόγω μιας λανθάνουσας γενετικής ανωμαλίας. Συχνά, η εμφάνιση μιας ανωμαλίας δεν εγγυάται ότι οι συνθήκες θα αναπτυχθούν ποτέ ή θα περάσουν γενετικά στους απογόνους. Είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε γιατρούς που έχουν εξειδίκευση στη γενετική, προκειμένου να ερμηνεύσετε με ακρίβεια τα αποτελέσματα της ανάλυσης.