Τα χρωμοσώματα είναι δομές σε σχήμα νήματος που βρίσκονται σε κύτταρα ζωντανών οργανισμών και περιέχουν DNA, ένα νουκλεϊκό οξύ που περιέχει τις γενετικές οδηγίες για αυτούς τους οργανισμούς. Μια χρωμοσωμική διαταραχή μπορεί να προκληθεί από μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον πυρήνα ενός κυττάρου ή από μια αλλαγή στη δομή ενός χρωμοσώματος. Οι διάφοροι τύποι διαταραχών του ανθρώπινου χρωμοσώματος που προκαλούνται από μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau, το σύνδρομο Edward, το σύνδρομο Klinefelter και το σύνδρομο Turner. Οι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων – είτε με διαγραφή, αναστροφή, μετατόπιση ή διπλασιασμό – μπορεί να προκαλέσουν χρωμοσωμικές διαταραχές όπως το εύθραυστο Χ ή μια κατάσταση που ονομάζεται cri du chat.
Αλλαγές στον αριθμό του χρωμοσώματος
Τα περισσότερα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, για ένα σύνολο 46. Όταν παράγονται σεξουαλικά κύτταρα, αυτά τα ζεύγη συνήθως διαχωρίζονται, κάτι που ονομάζεται διάσπαση. Ένα σεξουαλικό κύτταρο, ή ένας γαμετής, έχει 23 χρωμοσώματα όταν αυτό συμβαίνει όπως θα έπρεπε. Μερικές φορές, ωστόσο, ένα ζεύγος δεν χωρίζεται – κάτι που ονομάζεται μη διαχωρισμός – δίνοντας σε έναν γαμετή πάρα πολλά χρωμοσώματα και σε έναν άλλο πολύ λίγα. Όταν αυτά τα μη φυσιολογικά σεξουαλικά κύτταρα εμπλέκονται στη γονιμοποίηση, το κύτταρο που προκύπτει θα έχει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων.
Εάν το κύτταρο έχει πάρα πολλά χρωμοσώματα, αυτό ονομάζεται πολυπλοειδία. Συχνά, το κύτταρο έχει μόνο ένα επιπλέον αντίγραφο ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος. Στους ανθρώπους, έχει τρία αντίγραφα αντί για δύο, γι’ αυτό ονομάζεται τρισωμικό κύτταρο. Εάν το κύτταρο έχει ένα αντίγραφο ενός χρωμοσώματος, ονομάζεται μονοσωμικό κύτταρο.
Οι μη αποσυνδέσεις στα ανθρώπινα κύτταρα είναι σχετικά συχνές. Τα αποτελέσματα είναι συχνά θανατηφόρα για το έμβρυο, επομένως συνήθως δεν επιβιώνει. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετοί από αυτούς τους τύπους χρωμοσωμικών διαταραχών που δεν εμποδίζουν τη γέννηση του μωρού.
Στο σύνδρομο Down, υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, επομένως ονομάζεται επίσης τρισωμία 21. Τα αποτελέσματα κυμαίνονται από μέτρια έως σοβαρά, και τα άτομα που έχουν σύνδρομο Down έχουν χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά προσώπου, κοντό ανάστημα και καρδιακά ελαττώματα. Υποφέρουν συχνά από αναπνευστικά νοσήματα, έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής και έχουν κάποιο βαθμό νοητικής υστέρησης.
Το σύνδρομο Patau προκύπτει από μια τρισωμία του χρωμοσώματος 13. Προκαλεί σοβαρές βλάβες στα μάτια, στον εγκέφαλο και στο κυκλοφορικό. Η σχιστία της υπερώας είναι συχνά αποτέλεσμα και αυτά τα παιδιά σπάνια ζουν περισσότερο από μερικούς μήνες.
Τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Edward ζουν επίσης για λίγους μόνο μήνες, στις περισσότερες περιπτώσεις. Αυτό συμβαίνει επειδή όλα τα όργανά τους επηρεάζονται με κάποιο τρόπο. Το σύνδρομο Edward προκαλείται από την τρισωμία 18.
Σε άτομα που έχουν σύνδρομο Klinefelter, τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο – συνήθως XX για τις γυναίκες και XY για τους άνδρες – είναι ένα χρωμόσωμα Y και δύο χρωμοσώματα Χ. Αυτά τα άτομα είναι αρσενικά, αλλά η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ προκαλεί αναλογίες σώματος που είναι θηλυκοί και μικρότεροι όρχεις, χωρίς παραγωγή σπέρματος. Παρόμοιες χρωμοσωμικές διαταραχές καταλήγουν σε XYY αρσενικά ή XXYY αρσενικά, αλλά τα αποτελέσματά τους είναι πολύ διαφορετικά και μπορεί να ποικίλλουν ευρέως ως προς τη φύση και τον βαθμό τους.
Τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Turner έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και κανένα χρωμόσωμα Υ, επομένως έχουν μόνο 45 χρωμοσώματα. Αυτή είναι η μόνη μονοσωμία που δεν είναι πάντα θανατηφόρα στους ανθρώπους, αν και συνήθως οδηγεί σε αποβολή. Αυτά τα μωρά που γεννιούνται είναι θηλυκά, αλλά είναι μικρά σε ανάστημα και δεν ωριμάζουν σεξουαλικά.
Αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων
Οι χρωμοσωμικές διαταραχές μπορούν επίσης να προκληθούν από αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Κατά τη διάρκεια μιας διαγραφής, ένα μέρος του χρωμοσώματος χάνεται, προκαλώντας απώλεια των γονιδίων σε αυτό το τμήμα του χρωμοσώματος. Το Cri du chat, που σημαίνει «κλάμα της γάτας», είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται από τη διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος 5. Έχει ως αποτέλεσμα σοβαρή νοητική υστέρηση και ένα πολύ μικρό κεφάλι με ασυνήθιστα χαρακτηριστικά. Ένα παιδί που έχει αυτή την πάθηση συνήθως έχει ένα ξεχωριστό κλάμα που ακούγεται σαν αναστατωμένη γάτα.
Κατά τη διάρκεια μιας αναστροφής, ένα τμήμα του χρωμοσώματος διασπάται και επανασυνδέεται στην ανεστραμμένη θέση, προκαλώντας την αντιστροφή της αλληλουχίας των γονιδίων σε αυτό το τμήμα. Οι γενετικές πληροφορίες είναι οι ίδιες, αλλά τα χαρακτηριστικά που επηρεάζονται από αυτά τα γονίδια ενδέχεται να αλλάξουν. Εάν ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος σπάσει και επανασυνδεθεί σε διαφορετικό σημείο του ίδιου χρωμοσώματος ή σε διαφορετικό χρωμόσωμα, έχει συμβεί μια μετατόπιση. Αυτό μπορεί επίσης να προκαλέσει αλλαγές στα χαρακτηριστικά του ατόμου, ανάλογα με το πού μετακινήθηκε.
Ένας διπλασιασμός συμβαίνει όταν ένα τμήμα του χρωμοσώματος διπλασιάζεται, με αποτέλεσμα την επανάληψη της γονιδιακής αλληλουχίας. Η πιο κοινή μορφή νοητικής καθυστέρησης στους ανθρώπους προκαλείται από διπλασιασμό στην άκρη του χρωμοσώματος Χ. Τα άτομα που έχουν εύθραυστο Χ μπορεί να έχουν περισσότερες από 700 επαναλήψεις αντί για τις συνηθισμένες 29 που παρατηρούνται στα φυσιολογικά χρωμοσώματα Χ.