Τι είναι η Cloacal Exstrophy;

Η κλοακική εξστροφία είναι ένας σπάνιος τύπος γενετικής ανωμαλίας που προκαλεί την έκθεση ορισμένων εσωτερικών οργάνων στο εξωτερικό του σώματος. Μπορεί επίσης να υπάρχουν δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Η ακριβής αιτία της κλοακικής εξστροφίας δεν είναι γνωστή, αλλά δεν πιστεύεται ότι υπάρχει κάποιος τρόπος να αποτραπεί η ανάπτυξη αυτής της πάθησης. Η θεραπεία περιλαμβάνει μια σειρά από χειρουργικές επεμβάσεις που ξεκινούν μόλις το βρέφος κριθεί ιατρικά σταθερό και αρκετά υγιές ώστε να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση. Οποιεσδήποτε συγκεκριμένες ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με την εξτροφία κλοακίας ή τις καταλληλότερες θεραπευτικές επιλογές για μια μεμονωμένη κατάσταση θα πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο επαγγελματία ιατρό.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κλοακική εξστροφία μπορεί να διαγνωστεί με τη χρήση τεχνολογίας υπερήχων πριν από τη γέννηση του βρέφους. Διαφορετικά, η πάθηση διαγιγνώσκεται εύκολα κατά την αρχική φυσική εξέταση μετά τον τοκετό, επειδή η ουροδόχος κύστη και ένα τμήμα των εντέρων είναι εκτεθειμένα στο εξωτερικό του σώματος. Το πέος ή η κλειτορίδα μπορεί να χωριστεί στη μέση και ένα θηλυκό μπορεί να έχει δύο κολπικά ανοίγματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο πρωκτός μπορεί να είναι σφραγισμένος. Δεν είναι ασυνήθιστο να υπάρχουν και άλλα γενετικά ελαττώματα, όπως η κυστική ίνωση ή οι παραμορφώσεις των νεφρών, μεταξύ εκείνων που γεννιούνται με εκστροφία κλοακίας.

Η θεραπεία για την κλοακική εξστροφία περιλαμβάνει ένα σύνολο χειρουργικών διαδικασιών που μπορούν να ξεκινήσουν μόλις το βρέφος δηλωθεί ότι είναι ιατρικά σταθερό και αρκετά υγιές ώστε να υποβληθεί σε αναισθησία και να αντέξει την επέμβαση. Το κοιλιακό άνοιγμα, γνωστό ως ομφαλοκήλη, συχνά επισκευάζεται πρώτα, αν και αυτό μπορεί να διαφέρει από παιδί σε παιδί και εξαρτάται από την ατομική κατάσταση.

Η εντερική οδός συνήθως απαιτεί μεγάλη χειρουργική επέμβαση, καθώς το κόλον τείνει να σχηματίζεται ανώμαλα. Ο πρωκτός μπορεί να μην έχει σχηματιστεί πλήρως, απαιτώντας εκτεταμένη επανορθωτική χειρουργική επέμβαση. Ένα άλλο στάδιο της χειρουργικής επέμβασης περιλαμβάνει το κλείσιμο της ουροδόχου κύστης. Η αποκατάσταση των ανωμαλιών που αφορούν τα γεννητικά όργανα είναι συνήθως μια ξεχωριστή χειρουργική επέμβαση και μπορεί να είναι λίγο περίπλοκη, καθώς τα οστά της λεκάνης μπορεί να διασπαστούν πολύ περισσότερο από το κανονικό.

Η πρόγνωση για τα άτομα με κλοακική εξστροφία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την επιτυχία των διαφόρων χειρουργικών επεμβάσεων. Σε πολλές περιπτώσεις, ο ασθενής μπορεί να μάθει να ελέγχει την ουροδόχο κύστη και τα έντερα για κάποιο χρονικό διάστημα. Εάν υπάρχουν και άλλα γενετικά ελαττώματα, μπορεί να είναι απαραίτητη η συνεχής ιατρική φροντίδα. Μερικοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση μπορούν τελικά να κάνουν παιδιά, αν και μπορεί να χρειαστούν εκτεταμένες χειρουργικές επεμβάσεις αναπαραγωγής ή θεραπείες γονιμότητας.