Τι είναι η διαταραχή του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ;

Η διαταραχή του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ (FASD) είναι ο κλινικός όρος για μια ομάδα διαταραχών που μπορεί να εμφανιστούν όταν ένα έμβρυο εκτίθεται σε αλκοόλ ενώ βρίσκεται στη μήτρα. Οι γυναίκες που καταναλώνουν αλκοόλ ενώ είναι έγκυες θέτουν το αγέννητο παιδί τους σε κίνδυνο για μόνιμες γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το FASD και αναπτυξιακή ανεπάρκεια. Δεν υπάρχει θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή διαταραχής του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ.

Ενώ είναι στη μήτρα, ένα έμβρυο αδυνατεί να μεταβολίσει ουσίες με τον ίδιο ρυθμό όπως η μητέρα. Οι επιπτώσεις της κατανάλωσης αλκοόλ από τη μητέρα μπορεί να επηρεάσουν αρνητικά την ανάπτυξη του εμβρύου ήδη από το πρώτο τρίμηνο. Αν και οποιαδήποτε χρήση αλκοόλ μπορεί να θέσει ένα έμβρυο σε κίνδυνο για διαταραχή του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ, η πιθανότητα για γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το αλκοόλ αυξάνεται με την κατανάλωση αλκοόλ από τη μητέρα.

Η διάγνωση οποιασδήποτε ταξινόμησης διαταραχής του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ μπορεί να γίνει μόνο μετά τη γέννηση του βρέφους. Οι γυναίκες που πίνουν ενώ είναι έγκυες ενθαρρύνονται να ενημερώνονται σχετικά με την κατανάλωση αλκοόλ, έτσι ώστε ο μαιευτήρας τους να μπορεί να αξιολογήσει τον κίνδυνο του εμβρύου για FASD. Μόλις γεννηθεί το παιδί, η γνώση της χρήσης αλκοόλ από τη μητέρα μπορεί επίσης να είναι πολύτιμη για τον παιδίατρο του παιδιού, ο οποίος μπορεί να εντοπίσει τυχόν προβλήματα που σχετίζονται με το αλκοόλ που μπορεί να προκύψουν κατά την ανάπτυξη του παιδιού. Όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση, τόσο το καλύτερο.

Η διαταραχή του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ περιλαμβάνει τρεις διακριτές διαγνώσεις. Το εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο (FAS) επηρεάζει τη συνολική ανάπτυξη του παιδιού. Τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση θα παρουσιάσουν μειωμένη πνευματική, σωματική και συναισθηματική ανάπτυξη και δια βίου προβλήματα που απαιτούν ειδική υποστηρικτική φροντίδα. Η διάγνωση γενετικών ανωμαλιών που σχετίζονται με το αλκοόλ (ARBD) γενικά προορίζεται για εκείνα τα παιδιά που παρουσιάζουν σωματικές παραμορφώσεις. Τα παιδιά μπορεί να διαγνωστούν με νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το αλκοόλ (ARND) εάν έχουν κυρίως προβλήματα συμπεριφοράς και νοητική υστέρηση, συμπεριλαμβανομένης μιας έντονης μαθησιακής δυσκολίας.

Τα παιδιά που γεννιούνται με οποιαδήποτε διάγνωση που εμπίπτει στην ταξινόμηση της διαταραχής του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ θα εμφανίσουν μια ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασής τους. Τα άτομα με FASD θα παρουσιάζουν γενικά διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά και παραμορφώσεις στις αρθρώσεις. Οι περισσότεροι θα παρουσιάσουν κάποιο βαθμό αισθητηριακής βλάβης που επηρεάζει αρνητικά την όραση, την ακοή ή/και την ομιλία τους. Δεν είναι ασυνήθιστο για παιδιά με FASD ή μερικό εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο να παρουσιάζουν μειωμένο συντονισμό, ανάπτυξη, καθώς και προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς. Πολλά παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο εμβρυϊκού οινοπνεύματος έχουν κάποια εμφάνιση συγγενούς καρδιακής ανωμαλίας.

Η θεραπεία για οποιαδήποτε διάγνωση διαταραχής του εμβρυϊκού αλκοολικού φάσματος είναι στην καλύτερη περίπτωση μη ειδική. Κάθε εκδήλωση διαταραχής του φάσματος εμβρυϊκού αλκοόλ είναι διαφορετική και έτσι πρέπει να είναι και η θεραπεία. Ανάλογα με την έκταση των συμπτωμάτων κάποιου, η συμπεριφορά και η γνωστική εξασθένηση θα απαιτήσουν γενικά μια μοναδική προσέγγιση διαχείρισης σε συνδυασμό με υποστηρικτικές θεραπείες και συμβουλευτική τόσο για το παιδί όσο και για τον γονέα. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να συνιστάται σε άτομα με έντονες παραμορφώσεις των αρθρώσεων για τη διατήρηση του εύρους κίνησης και την ενίσχυση της ευελιξίας. Τα παιδιά που γεννιούνται με συγγενές καρδιακό ελάττωμα μπορεί να χρειαστούν διορθωτική χειρουργική επέμβαση για την προώθηση της σωστής καρδιαγγειακής λειτουργίας.