Η ατρησία του δωδεκαδακτύλου είναι μια συγγενής διαταραχή κατά την οποία το άνω τμήμα του λεπτού εντέρου είναι εντελώς αποκλεισμένο λόγω φυσικής παραμόρφωσης. Το φαγητό δεν μπορεί να μετακινηθεί από το στομάχι στα έντερα και ένα νεογέννητο με τη διαταραχή είναι πιθανό να κάνει συχνά εμετό. Η ατρησία του δωδεκαδακτύλου είναι συνήθως θανατηφόρα εάν η θεραπεία δεν χορηγηθεί εντός των πρώτων δύο ημερών της ζωής. Μια ομάδα ειδικευμένων χειρουργών μπορεί να προσπαθήσει να διορθώσει την κατάσταση ανοίγοντας με το χέρι το έντερο και αφαιρώντας τον ιστό που προκαλεί την απόφραξη. Με αποτελεσματική χειρουργική επέμβαση και συχνές εξετάσεις παρακολούθησης, τα περισσότερα βρέφη μπορούν να αρχίσουν να αναπτύσσονται φυσιολογικά.
Το δωδεκαδάκτυλο είναι το ανώτερο τμήμα του λεπτού εντέρου, που συνδέει το στομάχι με τον κύριο εντερικό σωλήνα. Είναι ουσιαστικά ένας κοίλος σωλήνας που βοηθά στην πέψη. Στην περίπτωση της ατρησίας του δωδεκαδακτύλου, ο σωλήνας κλείνει ή αποφράσσεται από μια ανώμαλη βλεννογόνο μεμβράνη. Ως αποτέλεσμα, το σώμα ενός βρέφους δεν είναι σε θέση να αφομοιώσει σωστά την τροφή, να απορροφήσει θρεπτικά συστατικά και να επεξεργαστεί τα απόβλητα. Μια παρόμοια κατάσταση που ονομάζεται δωδεκαδακτυλική στένωση εμφανίζεται όταν ο σωλήνας στενεύει αλλά δεν έχει κλείσει πλήρως.
Οι γιατροί είναι σε μεγάλο βαθμό αβέβαιοι για τα ακριβή αίτια της ατρησίας του δωδεκαδακτύλου. Τα περισσότερα μωρά που έχουν την πάθηση γεννιούνται πρόωρα και το πεπτικό τους σύστημα δεν αναπτύχθηκε ποτέ πλήρως κατά τη διάρκεια της κύησης. Η παρουσία άλλων δομικών παραμορφώσεων και το σύνδρομο Down είναι συχνές σε βρέφη με ατρησία του δωδεκαδακτύλου.
Τα πιο κοινά συμπτώματα της ατρησίας του δωδεκαδακτύλου περιλαμβάνουν έμετο και πρήξιμο στην κοιλιά. Ο εμετός συνήθως περιέχει μεγάλες ποσότητες χολής, δίνοντάς του μια πράσινη απόχρωση. Δεδομένου ότι τα μωρά δεν επεξεργάζονται τα απόβλητα, δεν μπορούν να ουρήσουν ή να κάνουν κενώσεις. Μπορεί επίσης να υπάρχουν συμπτώματα του συνδρόμου Down, όπως κρανίο με περίεργο σχήμα ή έλλειψη μυϊκού τόνου.
Σε πολλές περιπτώσεις, η ατρησία του δωδεκαδακτύλου διαγιγνώσκεται προγεννητικά μέσω υπερήχων ρουτίνας. Ένας μαιευτήρας μπορεί να παρατηρήσει άφθονο αμνιακό υγρό στη μήτρα, ένδειξη ότι το έμβρυο δεν το χωνεύει και δεν το επεξεργάζεται σωστά. Μετά τη γέννηση ενός βρέφους, οι υπέρηχοι και οι ακτινογραφίες κοιλίας μπορούν να αποκαλύψουν την πραγματική παραμόρφωση που προκαλεί την απόφραξη. Οι γιατροί μπορεί να αποφασίσουν να πραγματοποιήσουν πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις για να ελέγξουν για άλλες ανωμαλίες και σύνδρομο Down.
Η χειρουργική επέμβαση είναι σχεδόν πάντα η μόνη διαθέσιμη επιλογή για τη διόρθωση της ατρησίας του δωδεκαδακτύλου. Ένας χειρουργός κάνει μια μικρή τομή κοντά στον ομφαλό και εισάγει μια εξειδικευμένη κάμερα για να εντοπίσει τη θέση και τη φύση της απόφραξης. Χειρουργικά εργαλεία χρησιμοποιούνται για το άνοιγμα του δωδεκαδακτύλου και τη συρραφή του στο έντερο. Κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, συνήθως χορηγείται στο βρέφος σωλήνας σίτισης και ενδοφλέβια υγρά για να αποφευχθεί η αφυδάτωση. Οι εξετάσεις παρακολούθησης είναι σημαντικές για να διασφαλιστεί ότι η διαδικασία ήταν επιτυχής και ότι το μωρό αφομοιώνει τα θρεπτικά συστατικά.