Τι είναι η Επίσταση;

Η επίσταση είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται στον τομέα της γενετικής και ορίζεται ως ένα περιστατικό όπου ένα ή περισσότερα γονίδια με κάποιο τρόπο αλλάζουν ή «καλύπτουν» την έκφραση ενός άλλου γονιδίου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το γονίδιο του οποίου τα χαρακτηριστικά δεν εκφράζονται ονομάζεται «υποστατικό» γονίδιο, ενώ τα άλλα γονίδια των οποίων τα χαρακτηριστικά έχουν εμφανιστεί ονομάζονται «επιστατικά» γονίδια. Στη θεωρία της εξέλιξης και της φυσικής επιλογής, η επίσταση θεωρείται συχνά μετάλλαξη και περιλαμβάνεται ως σημαντικός παράγοντας για τη μέτρηση της βιολογικής «καταλληλότητας» ενός είδους ή της ικανότητάς του να επιβιώσει. Η λέξη αποτελείται από δύο ελληνικές λέξεις, «επι» και «στάσις» και κυριολεκτικά σημαίνει «στάση».

Οι έννοιες της επίστασης και της κυριαρχίας μπορεί μερικές φορές να χρησιμοποιούνται εναλλακτικά, καθώς και οι δύο είναι παρόμοιες στην απόκρυψη ενός φαινοτύπου ή ενός συγκεκριμένου φυσικού χαρακτηριστικού ενός είδους. Η διαφορά, ωστόσο, είναι ότι η τελευταία έννοια είναι μια αλληλεπίδραση μεταξύ δύο αλληλόμορφων, τα οποία βρίσκονται στο ίδιο γονίδιο, αλλά η πρώτη έννοια είναι μια αλληλεπίδραση δύο εντελώς διαφορετικών μεταλλαγμένων γονιδίων. Μια άλλη σημαντική διαφορά είναι ότι η κυριαρχία δεν είναι πραγματικά μια μετάλλαξη, αλλά είναι μια φυσική διαδικασία του τρόπου με τον οποίο ένας απόγονος κληρονομεί γονίδια από τον γονέα του. Η επίσταση, ωστόσο, είναι μια γενετική αλληλεπίδραση όπου όλα τα εμπλεκόμενα γονίδια θεωρούνται «μεταλλαγμένα», επομένως εμφανίζεται μια «διπλή μετάλλαξη».

Ένα απλό παράδειγμα του τρόπου με τον οποίο η επίσταση τροποποιεί ένα γενετικό χαρακτηριστικό μπορεί να φανεί στο κόκκινο χρώμα του τριχώματος ενός αλόγου, το οποίο στην πραγματικότητα παράγεται από μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Εάν το άλογο κληρονομήσει δύο από αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια, το κόκκινο χρώμα θα διατηρηθεί αλλά η απόχρωση θα είναι είτε πιο ανοιχτή είτε πιο σκούρα. Από την άλλη πλευρά, μπορεί να παρατηρηθεί ένα συγκαλυπτικό αποτέλεσμα μιας επιστατικής αλληλεπίδρασης όταν ένα άτομο κληρονομεί τόσο τον αλμπινισμό όσο και την κοκκινομάλλα, τα οποία είναι επίσης μεταλλάξεις. Ένα άτομο μπορεί να μην έχει κόκκινα μαλλιά, καθώς ο αλμπινισμός θα «κάλυπτε» το χρώμα και το σώμα δεν θα παράγει καμία χρωστική ουσία, ακόμη και στα μαλλιά.

Το γεγονός ότι η επίσταση είναι διπλή μετάλλαξη δεν σημαίνει απαραίτητα ότι δεν συμβαίνει τόσο συχνά στους ανθρώπους. Μάλιστα, ορισμένοι γενετιστές πιστεύουν ότι τα φαινόμενα μπορεί να προκαλέσουν ορισμένες ασθένειες, όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ. Στη δεκαετία του 1990, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι το γονίδιο «απολυποπρωτεΐνη Ε4» αύξησε τον κίνδυνο ενός ατόμου να εμφανίσει τη νόσο, αλλά δεν την αποκτούν όλοι οι φορείς, με αποτέλεσμα οι επιστήμονες να πιστεύουν ότι μπορεί να ευθύνονται άλλα γονίδια. Στα τέλη της δεκαετίας του 2000, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η απολιποπρωτεΐνη Ε4 αλληλεπιδρούσε έντονα με τρία άλλα γονίδια, με αποτέλεσμα χειρότερα αποτελέσματα από τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Επίσταση έχει επίσης παρατηρηθεί σε ασθενείς με διαβήτη ενηλίκων, καθώς και σε αυτισμό και καρδιαγγειακά νοσήματα. Ως αποτέλεσμα, αρκετές μελέτες έχουν προτείνει ότι οι θεραπείες που στοχεύουν ειδικά τα σχετικά γονίδια μπορεί να αποτρέψουν και να αναστέλλουν αποτελεσματικά ορισμένες ασθένειες.