Η ετεροχρωματίνη είναι μια μορφή σφιχτά περιελιγμένου χρωμοσωμικού υλικού που φέρει γονίδια και θεωρείται σε μεγάλο βαθμό αδρανής γενετικά. Υπάρχει σε δύο μορφές — συστατική και προαιρετική ετεροχρωματίνη. Η συστατική ετεροχρωματίνη θεωρείται ότι είναι σταθερή τόσο σε μορφή όσο και σε λειτουργία και βρίσκεται στα χρωμοσώματα 1-, 9-, 16- και Y, ή τυπικά θέσεις όπως τα τελομερή στο τέλος των χρωμοσωμάτων. Η προαιρετική ετεροχρωματίνη μπορεί να αλλάξει σε μια φυσιολογική ευχρωματική κατάσταση, η οποία περιλαμβάνει το μεγαλύτερο μέρος του γενετικά ενεργού υλικού στο ανθρώπινο σώμα και βρίσκεται σε ανενεργά χρωμοσώματα Χ.
Όπου υπάρχει σχηματισμός ετεροχρωματίνης, συνήθως καταστέλλει τη μεταγραφή της γενετικής πληροφορίας από μόνη της ή σε κοντινές περιοχές χρωματίνης, και αυτή η επίδραση στη γονιδιακή έκφραση είναι γνωστή ως διακύμανση επίδρασης θέσης. Ο λόγος που ο σχηματισμός ετεροχρωματίνης εμποδίζει την έκφραση γονιδίων έχει περιοριστεί στην έρευνα σε μία από τις τρεις αιτίες. Η πρωτεΐνη ετεροχρωματίνης μπορεί να επηρεάσει περιοχές της κοντινής φυσιολογικής χρωματίνης καταστέλλοντας την ικανότητά τους στη γονιδιακή έκφραση ή μπορεί να βρίσκεται σε περιοχές όπου η μεταγραφή κανονικά αποκλείεται ούτως ή άλλως, όπως στο χρωμοκέντρο. Η τρίτη μέθοδος καταστολής δεν ισχύει για την ανθρώπινη γενετική κωδικοποίηση και αντ’ αυτού είναι ένας περιοριστικός παράγοντας στη γονιδιακή έκφραση σε ορισμένα είδη εντόμων που έχουν μελετηθεί για το αποτέλεσμα, όπως οι μύγες των φρούτων.
Η ποικιλομορφία του φαινομένου θέσης έχει πλέον καθιερωθεί από την επιστήμη ότι είναι μια κατάσταση σε όλα τα ευκαρυωτικά είδη, συμπεριλαμβανομένης της ζύμης και κάθε άλλης μορφής ζωής εκτός από βακτήρια, μερικά γαλαζοπράσινα φύκια και άλλους πρωτόγονους οργανισμούς. Στους θηλαστικούς οργανισμούς, η ετεροχρωματίνη συγκεντρώνεται στο κεντρομερίδιο ή στην κεντρική δομή ενός χρωμοσώματος όπου οι δύο χρωματίδες συγκρατούνται μαζί για να σχηματίσουν ένα σχήμα Χ. Βρίσκεται επίσης στα τελομερή, ή στα άκρα των χρωμοσωμικών τμημάτων, του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA).
Στη θέση του κεντρομερούς, η ετεροχρωματίνη είναι μια μορφή δορυφορικού DNA, η οποία είναι μια σειρά από σύντομες, επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες νουκλεοτιδίων. Κανονικά, το δορυφορικό DNA δεν εμπλέκεται στη μεταγραφή, όπως δεν συμβαίνει σε αυτήν την περίπτωση. Είναι επίσης γνωστό ότι είναι μια εξαιρετικά μεταβλητή μορφή DNA επιρρεπής σε καρκινικές επιδράσεις, αλλά, σε αυτή την περίπτωση, η κεντρομερής ετεροχρωματίνη είναι ένα σταθερό και προστατευτικό χαρακτηριστικό του χρωμοσώματος. Η θέση φαίνεται να παίζει πρωταρχικά δομικό ή αρχιτεκτονικό ρόλο, χρησιμεύοντας ως δεσμευτικό μέσο για την κινητικότητα, που είναι οι θέσεις εκατέρωθεν ενός κεντρομερούς χρωμοσώματος όπου συνδέονται οι ίνες της ατράκτου κατά τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης.
Η παρουσία ετεροχρωματίνης στον οργανισμό μπορεί να έχει άμεση συσχέτιση με τη διαδικασία γήρανσης. Κάποτε πίστευαν ότι οι θέσεις για αυτό το χρωμοσωμικό υλικό καθορίστηκαν στην πρώιμη ανάπτυξη ενός οργανισμού και διατηρήθηκαν σε όλη τη διάρκεια του κύκλου ζωής. Έρευνα από την Geron Corporation δείχνει τώρα ότι οι συγκεντρώσεις μειώνονται καθώς ο οργανισμός γερνάει, και αυτό έχει παρατηρηθεί τόσο σε μελέτες ζύμης όσο και σε ποντίκια όπου η ικανότητα της ετεροχρωματίνης να καταστέλλει την έκφραση γονιδίων σταδιακά εξασθενεί με την πάροδο του χρόνου. Καθώς η γονιδιακή έκφραση αυξάνεται σε αυτές τις περιοχές, μπορεί να συμβάλει σε μεταλλάξεις και εκφυλιστικές καταστάσεις που σχετίζονται με τη γήρανση.