Η γαγγλιοσίδωση είναι ένας σπάνιος τύπος λιπίδωσης ή διαταραχής αποθήκευσης λιπιδίων, στην οποία τα λιπίδια που επηρεάζονται είναι οι γαγγλιοσίδες. Οι διαταραχές αποθήκευσης λιπιδίων είναι κληρονομικές διαταραχές κατά τις οποίες επιβλαβείς ποσότητες λιπιδίων, ή λιπών, συσσωρεύονται στους ιστούς και τα κύτταρα του σώματος. Οι γαγγλιοσίδες είναι λιπίδια που βρίσκονται στην επιφάνεια των κυττάρων. Υπάρχουν δύο διαφορετικές μορφές γαγγλιοσίδωσης, που επηρεάζουν δύο διαφορετικούς τύπους γαγγλιοσίδων, που ονομάζονται GM1 και GM2. Και οι δύο τύποι της νόσου προκαλούνται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς προκειμένου το παιδί τους να κινδυνεύει να κληρονομήσει τη διαταραχή.
Η γαγγλιοσίδωση του GMI εμφανίζεται σε τρεις μορφές, ανάλογα με το πότε αρχίζουν τα συμπτώματα: πρώιμη βρεφική, όψιμη βρεφική και ενήλικος. Η πρώιμη βρεφική GM1 είναι η πιο σοβαρή, με συμπτώματα που εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν νευροεκφυλισμό ή θάνατο νευρώνων, επιληπτικές κρίσεις, διόγκωση του ήπατος και/ή του σπλήνα. Άλλα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν σκελετικές ανωμαλίες και μυϊκή αδυναμία, τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου και κόκκινες κηλίδες στο μάτι, διάταση της κοιλιάς και δύσκαμπτες αρθρώσεις. Τα παιδιά με πρώιμη βρεφική GM1 συχνά γίνονται κωφά και τυφλά μέσα στο πρώτο έτος της ζωής τους και συχνά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των τριών ετών, συνήθως από καρδιακές επιπλοκές της πνευμονίας.
Η όψιμη βρεφική γαγγλιοσίδωση GM1 εμφανίζεται για πρώτη φορά μεταξύ της ηλικίας ενός και τριών ετών και χαρακτηρίζεται από έλλειψη μυϊκού συντονισμού, επιληπτικές κρίσεις, άνοια και εξασθένηση της ομιλίας. Οι πάσχοντες από ενήλικα GM1 αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ τριών και 30 ετών. Όπως και στις άλλες μορφές της νόσου, υπάρχει μυϊκός και νευρικός εκφυλισμός, αλλά συνήθως εξελίσσεται με βραδύτερο ρυθμό από ό,τι στις βρεφικές μορφές της νόσου. Η θόλωση του κερατοειδούς και η δυστονία, κατά την οποία οι μύες συστέλλονται ακούσια σε συστραμμένες θέσεις, είναι επιπλέον πιθανά συμπτώματα. Μερικοί πάσχοντες από ενήλικη έναρξη GM1 αναπτύσσουν κόκκινες ή μπλε βλάβες που ονομάζονται αγγειοκερατώματα στο κάτω μισό του σώματός τους.
Η γαγγλιοσίδωση GM2 έχει επίσης τρεις ποικιλίες: τη νόσο Tay-Sachs, τη νόσο Sandhoff και την παραλλαγή ΑΒ, οι οποίες είναι θανατηφόρες εκτός από πολύ σπάνιες περιπτώσεις όψιμης έναρξης. Όλες οι μορφές γαγγλιοσίδωσης GM2 χαρακτηρίζονται από ταχεία εκφύλιση του κεντρικού νευρικού συστήματος, που αποτελείται από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Το GM2 μπορεί να είναι βρεφικό, νεανικό ή όψιμης έναρξης. Οι τρεις ποικιλίες είναι κλινικά απροσδιόριστες μεταξύ τους, αν και έχουν διαφορετικές γενετικές αιτίες και επηρεάζουν διαφορετικά ένζυμα στο σώμα.
Μόνο οι μορφές όψιμης έναρξης της γαγγλιοσίδωσης GM2 δεν είναι θανατηφόρες, ενώ οι πάσχοντες τόσο της βρεφικής όσο και της νεανικής μορφής σπάνια ζουν μετά την παιδική ηλικία. Οι μορφές όψιμης έναρξης είναι οι πιο σπάνιες, ενώ οι βρεφικές ποικιλίες είναι οι πιο κοινές. Οι γαγγλιοσιδώσεις GM2 προκαλούν μια ποικιλία νευρολογικών προβλημάτων, όπως κώφωση, τύφλωση, διανοητική και ψυχολογική επιδείνωση και μυϊκή ατροφία.
Καμία από τις ποικιλίες γαγγλιοσίδωσης δεν είναι ιάσιμη και οι περισσότερες οδηγούν σε θάνατο σε νεαρή ηλικία. Ωστόσο, επειδή η γενετική βάση της νόσου είναι γνωστή, οι πιθανοί γονείς μπορούν να γνωρίζουν εάν κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με μία από αυτές τις διαταραχές μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος. Επομένως, οι ασθένειες μπορούν να προληφθούν πλήρως.