Η διαγραφή γονιδίου είναι μια απώλεια γενετικού υλικού που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ανωμαλίες σε έναν οργανισμό. Η απουσία του γονιδίου μπορεί να προκληθεί από οποιονδήποτε αριθμό χαρακτηριστικών, συμπεριλαμβανομένων σφαλμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης, της θραύσης και της μετατόπισης. Οποιοδήποτε ζώο μπορεί να παρουσιάσει διαγραφή ενός γονιδίου και μερικές φορές σχετίζεται με πολύ σοβαρές διαταραχές και με συντομευμένη διάρκεια ζωής. Το μέγεθος του διαγραμμένου υλικού, το οποίο μπορεί να κυμαίνεται από μικρό έως μεγάλο, μπορεί να έχει κάποια επίδραση στο εάν η διαταραχή προκαλεί απλώς προβλήματα ή οδηγεί σε θανάτους. Πολλές ανθρώπινες γενετικές διαταραχές σχετίζονται με γονιδιακή διαγραφή, συχνά ενός συγκεκριμένου γονιδίου.
Οι περισσότεροι άνθρωποι αντιμετωπίζουν την έννοια της διαγραφής γονιδίων μέσω της εκδήλωσής της ως διαταραχή. Η απουσία γενετικού υλικού μπορεί να δημιουργήσει γενετικές ανωμαλίες και μπορεί να σχετίζεται με ορισμένες μορφές καρκίνου. Συγκεκριμένες διαταραχές, όπως το cri du chat, είναι σχετικά καλά γνωστές, ενώ σπανιότερες διαγραφές μπορεί να προκαλέσουν μια κάπως λιγότερο καλά καθορισμένη σειρά συμπτωμάτων. Όταν η διαγραφή είναι τόσο μικρή όσο η απουσία ενός μόνο ζεύγους βάσεων, μπορεί να μην βλάπτει πολύ τη ζωή, αλλά μεγάλα τμήματα DNA που λείπουν μπορούν να μειώσουν σημαντικά τις πιθανότητες επιβίωσης ενός οργανισμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαγραφή γονιδίου σχετίζεται επίσης με τον καρκίνο.
Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν συχνά τη διαγραφή γονιδίων σε ζώα για να μελετήσουν μια ποικιλία διαταραχών. Απομονώνοντας έναν μόνο παράγοντα, οι επιστήμονες μπορούν συχνά να προσδιορίσουν τη λειτουργία αυτού του τμήματος γενετικού υλικού. Τα γενετικά τροποποιημένα ποντίκια που υφίστανται προγραμματισμένες μεταλλάξεις για την απενεργοποίηση συγκεκριμένων τμημάτων γενετικού υλικού ονομάζονται μερικές φορές ποντίκια νοκ-άουτ και μπορούν να χρησιμοποιηθούν για περαιτέρω έρευνα σε μια σειρά ανθρώπινων διαταραχών. Συχνά, αυτός ο τύπος ερευνητικού ζώου χρησιμοποιείται για τη μοντελοποίηση συγκεκριμένων διαταραχών όπως η παχυσαρκία ή η αρθρίτιδα.
Η απώλεια γενετικού υλικού δεν έχει πάντα αρνητική επίδραση στους οργανισμούς. Μερικές φορές, η έλλειψη συγκεκριμένων γονιδίων μπορεί να κάνει ένα ζώο εξυπνότερο ή λιγότερο επιρρεπές σε μια ποικιλία διαταραχών. Σε πολλές περιπτώσεις, τα ζώα που δεν έχουν γενετικό υλικό δεν είναι άρρωστα αλλά απλώς διαφορετικά. Η επιβίωση πολλών νοκ-άουτ ποντικών επιβεβαιώνει τη μεγάλη ποικιλία πιθανών μεταλλάξεων.
Δεδομένου ότι η έρευνα για τα γονίδια είναι σχετικά περίπλοκη, μπορεί να είναι δυνατό να ανακαλύψουμε ποιες διαταραχές προκαλούνται από αυτό το είδος γενετικής μετάλλαξης εξετάζοντας άτομα που έχουν κοινά συμπτώματα και υπολογίζοντας τι μοιράζονται γενετικά. Η νεανική νόσος Paget, για παράδειγμα, έχει συνδεθεί με διαγραφή γονιδίων με αυτόν τον τρόπο. Η ακριβής λειτουργία κάθε κομματιού γενετικού υλικού είναι δύσκολο να χαρτογραφηθεί, επομένως λειτουργικά παραδείγματα από οργανισμούς που στην πραγματικότητα δεν διαθέτουν γονίδιο μπορούν να δώσουν μια εικόνα για το τι κάνει το γενετικό υλικό.