Ο όρος «αλληλόμορφο» αναφέρεται σε συγκεκριμένες μορφές γονιδίων. Συχνά, ένα γονίδιο σε ένα άτομο μπορεί να διαφέρει ως προς τη σειρά από το γονίδιο ενός άλλου ατόμου. Όταν η αλληλουχία ενός γονιδίου διαφέρει αισθητά, οι διάφορες μορφές του γονιδίου ονομάζονται αλληλόμορφα. Η συχνότητα αλληλόμορφων ενός γονιδίου είναι η αναλογία ενός πληθυσμού που έχει έναν συγκεκριμένο τύπο γονιδίου.
Κάθε οργανισμός έχει ένα μοναδικό γονιδίωμα, μια ακολουθία γονιδίων ειδικά για αυτόν τον οργανισμό. Τα μεμονωμένα γονίδια σε οποιοδήποτε δεδομένο γονιδίωμα διαθέτουν τις απαραίτητες πληροφορίες για το σώμα για να δημιουργήσει κατάλληλα κυτταρικά προϊόντα. Τα συγκεκριμένα γονίδια έχουν συγκεκριμένες, σταθερές θέσεις στο γονιδίωμα.
Όταν ένας γενετιστής εξετάζει ένα ανθρώπινο γονιδίωμα, μπορεί να εντοπίσει ένα γονίδιο που έχει συγκεκριμένο σκοπό. Ενώ η αλληλουχία ενός γονιδίου υπαγορεύει το προϊόν που παράγει το κύτταρο από αυτό, η αλληλουχία δεν χρειάζεται να είναι ακριβής. Αυτός είναι ο λόγος που διαφορετικοί άνθρωποι μπορούν να έχουν ένα γονίδιο στην ίδια τοποθεσία που κάνει διαφορετικά πράγματα για κάθε άτομο.
Ένα παράδειγμα γονιδίου που έχει δύο σημαντικά αλληλόμορφα είναι το γονίδιο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το ένα αλληλόμορφο είναι το «κανονικό» αλληλόμορφο που δημιουργεί υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και το άλλο είναι ένα αλληλόμορφο που κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια ένα ασυνήθιστο σχήμα δρεπανιού. Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα ενός γονιδίου, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Όταν ένα άτομο έχει μόνο ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο, είναι πιο ανθεκτικό στην ελονοσία. Όταν αυτός ή αυτή έχει δύο δρεπανοκυτταρικά γονίδια, αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παρουσία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Όσον αφορά το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο, η συχνότητα αλληλόμορφων του ανώμαλου γονιδίου λαμβάνει υπόψη τον αριθμό των ατόμων σε έναν συγκεκριμένο πληθυσμό που έχει τουλάχιστον ένα αντίγραφο του γονιδίου. Ένας γενετιστής πρέπει απλώς να επιλέξει έναν πληθυσμό, όπως όλους τους ανθρώπους σε ένα συγκεκριμένο αφρικανικό χωριό, και να δοκιμάσει κάθε άτομο για την παρουσία του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου. Εάν στο χωριό ζούσαν 100 άτομα και δέκα άτομα έφεραν ένα αντίγραφο του γονιδίου, τότε η συχνότητα αλληλόμορφων του γονιδίου αναφέρεται σε 10 από τα 200 αντίγραφα του γονιδίου σε αυτή τη θέση. Οι γενετιστές το γράφουν ως απλό αριθμό 0.05 τον οποίο υπολογίζουν από το 10 διαιρούμενο με το 200. Η συχνότητα αλληλόμορφων είναι χρήσιμη πληροφορία τόσο για γενετική έρευνα όσο και για παρεμβάσεις δημόσιας υγείας όπως γενετικές εξετάσεις για ζευγάρια που επιθυμούν να κάνουν παιδιά.