Η γονιδιακή έκφραση είναι η διαδικασία του πώς λειτουργεί ένα γονίδιο μέσα σε ένα κύτταρο. Οι ερευνητές μελετούν την έκφραση γονιδίων για να εξετάσουν τις σχέσεις μεταξύ μικρών ατομικών διαφορών στο DNA και διαφορετικών ανταποκρίσεων στα φάρμακα ή κινδύνους για ασθένειες. Η γονιδιακή έκφραση έχει αποτελέσει κύριο επίκεντρο της φαρμακευτικής έρευνας. Η παχυσαρκία και ο κίνδυνος για καρδιακές παθήσεις είναι δύο παραδείγματα θεμάτων όπου αποτελεί σημαντικό επίκεντρο της έρευνας.
Κάθε κύτταρο περιέχει DNA και γονίδια στον πυρήνα του. Τα γονίδια είναι οι συγκεκριμένες οδηγίες για τα κύτταρα που κάνουν κάθε άτομο και οργανισμό μοναδικό. Τα κύτταρα περιέχουν πολλά γονίδια και δεν είναι όλα ενεργά. Μέσα σε οποιοδήποτε δεδομένο κύτταρο, ορισμένα γονίδια θα είναι “ενεργά” ή “απενεργοποιημένα”. Όταν ένα γονίδιο είναι «ενεργό», παράγει πρωτεΐνες ή προϊόντα RNA και επηρεάζει τη λειτουργία του οργανισμού με κάποιο τρόπο. Εάν ένα γονίδιο είναι «ενεργό», οι επιστήμονες θεωρούν ότι εκφράζεται.
Η κατάσταση «ενεργοποίησης» και «απενεργοποίησης» όλων των γονιδίων ενός κυττάρου ονομάζεται προφίλ γονιδιακής έκφρασης. Κάθε κύτταρο έχει ένα μοναδικό προφίλ γονιδιακής έκφρασης. Οι ερευνητικές μέθοδοι που ονομάζονται προφίλ γονιδιακής έκφρασης μπορούν να προσδιορίσουν ποια γονίδια σε ένα δείγμα κυττάρου ή ιστού είναι «ενεργοποιημένα» ή «απενεργοποιημένα». Στη συνέχεια, το προφίλ έκφρασης χρησιμοποιείται για να πει στους ερευνητές ποια γονίδια παίζουν ρόλο στην υπό μελέτη κατάσταση.
Για παράδειγμα, οι επιστήμονες μπορεί να χρησιμοποιήσουν γονιδιακή έκφραση για να μελετήσουν την παχυσαρκία. Οι επιστήμονες εργάζονται για να δουν αν μπορούν να καταλάβουν τα μοτίβα των μικρών γενετικών διαφορών μεταξύ των παχύσαρκων ατόμων και εκείνων με κανονικό βάρος, ελέγχοντας τους περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η διατροφή και η άσκηση. Εάν καταφέρουν να καταλάβουν αυτά τα μοτίβα, θα μπορούσε να οδηγήσει σε φάρμακα που βοηθούν στον έλεγχο της παχυσαρκίας.
Θα μπορούσαν να το κάνουν αυτό σχεδιάζοντας μια μελέτη που συγκρίνει τη γονιδιακή έκφραση για ομάδες ατόμων που είναι παχύσαρκα και κανονικού βάρους αλλά έχουν παρόμοια ύψη, συνήθειες άσκησης και δίαιτες. Η σύγκριση της γονιδιακής έκφρασης μεταξύ αυτών των δύο ομάδων μπορεί να εντοπίσει ποια γονίδια εμπλέκονται στην παχυσαρκία. Μόλις εντοπιστούν αυτά τα γονίδια, οι ερευνητές μπορούν να εργαστούν για την ανάπτυξη διαγνωστικών τεστ για γενετικές προδιαθέσεις και φάρμακα για τη θεραπεία ή την πρόληψη της παχυσαρκίας. Αυτά τα φάρμακα θα μπορούσαν να λειτουργήσουν είτε αναστέλλοντας τη λειτουργία των γονιδίων που εμπλέκονται στην παχυσαρκία είτε αλληλεπιδρώντας με το DNA σε κύτταρα και ιστούς για να ενεργοποιήσουν ή να απενεργοποιήσουν διαφορετικά γονίδια.