Το προφίλ γονιδιακής έκφρασης είναι ένας τρόπος μέτρησης των επιπέδων δραστηριότητας χιλιάδων γονιδίων ταυτόχρονα. Η αναγνώριση των προτύπων γονιδιακής έκφρασης σε έναν οργανισμό είναι το επόμενο βήμα μετά τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος ενός οργανισμού. Τα πειράματα χαρακτηρισμού γονιδιακής έκφρασης συνήθως πραγματοποιούνται ταυτόχρονα σε ολόκληρο το γονιδίωμα ενός οργανισμού. Η μέτρηση των επιπέδων γονιδιακής έκφρασης σε έναν οργανισμό παρέχει μια εικόνα του πώς λειτουργούν τα κύτταρα του οργανισμού κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου ή ως απόκριση σε συγκεκριμένα ερεθίσματα.
Τα γονίδια ενός οργανισμού μπορούν να βρίσκονται σε μία από τις δύο καταστάσεις: ενεργοποιημένα ή απενεργοποιημένα. Όταν ένα γονίδιο είναι ενεργοποιημένο, μεταγράφεται σε αγγελιοφόρο RNA, το οποίο παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο. Όταν τα γονίδια είναι ενεργοποιημένα, λέγεται ότι εκφράζονται. Όταν ένα γονίδιο είναι απενεργοποιημένο, δεν μεταγράφεται σε mRNA και δεν εκφράζεται.
Το DNA ακόμη και ενός μονοκύτταρου οργανισμού περιέχει χιλιάδες γονίδια, αλλά μόνο ένα κλάσμα αυτών των γονιδίων είναι ενεργοποιημένο ανά πάσα στιγμή. Το πρότυπο έκφρασης γονιδίου μέσα σε ένα κύτταρο σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή αναφέρεται ως γονιδιακό προφίλ του. Η εξέταση των τύπων γονιδίων που ενεργοποιούνται σε ένα κύτταρο μπορεί να παρέχει μεγάλες ποσότητες σημαντικών πληροφοριών για κύτταρα και οργανισμούς.
Σε ένα πείραμα προσδιορισμού προφίλ γονιδιακής έκφρασης, η τεχνολογία μικροσυστοιχίας DNA χρησιμοποιείται για να ληφθεί μια μέτρηση της σχετικής δραστηριότητας γονιδίων που είχαν προηγουμένως αλληλουχηθεί. Αυτά τα πειράματα τυπικά περιλαμβάνουν μέτρηση ποσοτήτων mRNA σε μια ρύθμιση ελέγχου και σε μια πειραματική ρύθμιση, για τον προσδιορισμό των επιδράσεων μιας ή περισσότερων μεταβλητών στη γονιδιακή έκφραση. Η χρήση ενός ελέγχου είναι σημαντική επειδή καθορίζει βασικά επίπεδα mRNA για φυσιολογικές κυτταρικές συνθήκες.
Εξετάζοντας πώς αλλάζουν τα επίπεδα mRNA σε απόκριση σε ερεθίσματα δείχνει πώς αλλάζουν οι κυτταρικές ανάγκες για πρωτεΐνες ως απόκριση σε νέες περιβαλλοντικές συνθήκες. Αυτές οι πληροφορίες είναι χρήσιμες για καθαρά ερευνητικούς σκοπούς, αλλά μπορεί επίσης να είναι σημαντικές στην ιατρική. Για παράδειγμα, εάν χρησιμοποιούνται καρκινικά κύτταρα μαστού στη μικροανάλυση DNA, ένα προφίλ μπορεί να δείξει ότι στα καρκινικά κύτταρα του μαστού ένας συγκεκριμένος τύπος υποδοχέα είναι ενεργός ο οποίος είναι συνήθως ανενεργός. Εάν αποδειχθεί ότι ο υποδοχέας είναι ειδικός για τον καρκίνο, μπορεί να αποδειχθεί αποτελεσματικός στόχος φαρμάκου.
Το προφίλ γονιδιακής έκφρασης έχει, στην πραγματικότητα, χρησιμοποιηθεί ως προγνωστικό μέτρο για τον καρκίνο του μαστού. Αυτό είναι χρήσιμο επειδή οι γυναίκες στο ίδιο στάδιο της νόσου μπορούν να ανταποκριθούν πολύ διαφορετικά στη θεραπεία και έχουν πολύ διαφορετικές προγνώσεις. Η χρήση μικροανάλυσης DNA για τη δημιουργία προφίλ γονιδιακής έκφρασης έχει δείξει σε τουλάχιστον μία μελέτη ότι ένα συγκεκριμένο προφίλ γονιδιακής έκφρασης σε κύτταρα καρκίνου του μαστού συσχετίζεται με κακή πρόγνωση. Αυτή η εφαρμογή της τεχνολογίας προφίλ γονιδιακής έκφρασης βοηθά στον εντοπισμό γυναικών που μπορεί να ωφεληθούν από πιο επιθετική θεραπεία.