Η ασθένεια των οστών, η ινώδης δυσπλασία χαρακτηρίζεται από τη βαριά συσσώρευση ουλώδους ιστού μέσα στα οστά. Αυτός ο ουλώδης ιστός εναποτίθεται στη θέση του φυσιολογικού, υγιούς οστού, το οποίο οδηγεί σε σταδιακή αποδυνάμωση των ουλωμένων οστών. Τα οστά που προσβάλλονται συχνότερα είναι το μηριαίο οστό, η κνήμη, τα οστά της λεκάνης, οι πλευρές, το βραχιόνιο οστό του άνω βραχίονα και τα οστά του κρανίου ή του προσώπου. Τα οστά που προσβάλλονται από αυτή την ασθένεια είναι επιρρεπή σε παραμόρφωση και έχουν υψηλό κίνδυνο κατάγματος.
Η ανάπτυξη της ινώδους δυσπλασίας προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GNAS1, το οποίο είναι ενεργό στα οστικά κύτταρα. Αυτή η γενετική μετάλλαξη αναγκάζει τα κύτταρα των οστών να εναποθέσουν ινώδη ιστό αντί για υγιή οστά. Σε αντίθεση με πολλές άλλες γενετικές ασθένειες, αυτή δεν είναι κληρονομική. Αντίθετα, η μετάλλαξη συμβαίνει αυθόρμητα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
Αυτή η ασθένεια των οστών εμφανίζεται σε δύο μορφές. Στη μονοστοτική ινώδη δυσπλασία, μόνο ένα οστό επηρεάζεται από την εναπόθεση ουλώδους ιστού. Περίπου το 70% των περιπτώσεων είναι αυτού του τύπου. Στην πολυοστική ινώδη δυσπλασία, η νόσος προσβάλλει πολλαπλά οστά. Αυτή η μορφή της νόσου συνδέεται συχνά με το σύνδρομο McCune-Albright, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε δερματικές βλάβες και πρώιμη εφηβεία εκτός από τη δυσπλασία των οστών.
Συχνά, τα άτομα με τη μονοστοτική μορφή της νόσου δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα. Όταν εμπλέκονται πολλαπλά οστά, είναι πιθανά συμπτώματα όπως πόνος στα οστά, οστικές παραμορφώσεις και κατάγματα. Αυτά τα συμπτώματα τείνουν να αναπτύσσονται νωρίς στην παιδική ηλικία, συχνά μέχρι την ηλικία των δέκα ετών. Τα άτομα με πολυοστική νόσο μπορεί επίσης να έχουν δυσκολία στο περπάτημα εάν εμπλέκονται ο μηρός, η κνήμη ή τα οστά της λεκάνης.
Η προκαταρκτική διάγνωση της δυσπλασίας του ινώδους οστού γίνεται τυπικά με βάση τα συμπτώματα όπως ο πόνος στα οστά και τα επαναλαμβανόμενα κατάγματα των οστών. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ιατρικές απεικονιστικές εξετάσεις όπως ακτινογραφίες και μαγνητικές τομογραφίες. Αυτές οι εξετάσεις εντοπίζουν με ακρίβεια τη θέση του άρρωστου οστικού ιστού και τυχόν οστικές παραμορφώσεις που μπορεί να έχουν αναπτυχθεί.
Η ινώδης δυσπλασία είναι μια χρόνια, προοδευτική διαταραχή χωρίς θεραπεία. Εάν κάποιος έχει τη νόσο αλλά δεν εμφανίζει συμπτώματα, θα υποβάλλεται σε τακτικούς ελέγχους, για να ανιχνεύσει αρχικά σημάδια οστικής παραμόρφωσης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, δεν απαιτείται θεραπεία, εκτός εάν αρχίσουν να αναπτύσσονται σημεία και συμπτώματα ασθένειας.
Η θεραπεία για τη δυσπλασία των ινωδών οστών περιλαμβάνει τόσο φαρμακευτική αγωγή όσο και χειρουργικές επεμβάσεις. Τα φάρμακα περιλαμβάνουν παμιδρονάτη και αλενδρονάτη, που διατίθενται με τις εμπορικές ονομασίες Aredia® και Fosamax®. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στη διατήρηση του υγιούς οστικού ιστού και μπορούν να αυξήσουν την οστική πυκνότητα σε μερικούς ανθρώπους. Οι περισσότεροι άνθρωποι παίρνουν αυτά τα φάρμακα από το στόμα. Διατίθενται επίσης ως ενδοφλέβιες ενέσεις για άτομα που δεν μπορούν να ανεχθούν την από του στόματος μορφή λόγω γαστρεντερικού ερεθισμού.
Οι χειρουργικές θεραπείες περιλαμβάνουν διαδικασίες για την αποκατάσταση σοβαρών καταγμάτων και ρωγμών στα οστά, τη διόρθωση οστικών παραμορφώσεων και τη σταθεροποίηση των ευάλωτων οστών με μεταλλικές βίδες και πλάκες. Οι παραμορφώσεις των οστών μπορούν επίσης να αποφευχθούν με εσωτερική στερέωση των οστών με μεταλλικές δομές στήριξης.