Η καμπομελική δυσπλασία είναι μια σπάνια, αλλά συχνά θανατηφόρα, γενετική ασθένεια που παρεμβαίνει στη φυσιολογική ανάπτυξη του σκελετικού και του αναπαραγωγικού συστήματος. Μερικά από τα ορατά συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν εξάρθρωση των γοφών, πιο κοντά από το μέσο όρο πόδια και ραιβόποδα. Τα γεννητικά όργανα μπορεί να μην είναι προφανώς αρσενικά ή θηλυκά, ή γενετικά αρσενικά μπορεί να γεννηθούν με γυναικεία γεννητικά όργανα. Οι περισσότεροι που γεννιούνται με αυτή την ασθένεια σπάνια επιβιώνουν από τη βρεφική ηλικία και όσοι το κάνουν τείνουν να αναπτύξουν επιπλέον προβλήματα υγείας. Οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με αυτήν την ασθένεια θα πρέπει να συζητούνται με έναν γιατρό ή άλλο επαγγελματία ιατρό.
Μια γενετική ανωμαλία πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη καμπομελικής δυσπλασίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να είναι κληρονομικό, αν και πιστεύεται ότι οφείλεται σε αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη σε πολλές περιπτώσεις. Η πλειονότητα των συμπτωμάτων αυτής της πάθησης είναι ορατά αισθητά τη στιγμή της γέννησης, αν και μερικά μπορεί να γίνουν εμφανή μόνο μέσω της χρήσης διαγνωστικών μεθόδων ελέγχου, όπως οι ακτινογραφίες. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει την ύποπτη διάγνωση αυτής της ασθένειας.
Τα σκελετικά προβλήματα σε άτομα με καμπομελική δυσπλασία μπορεί να ποικίλλουν σε εμφάνιση και σοβαρότητα, αν και υπάρχει μια ομάδα τυπικών χαρακτηριστικών που συνήθως υπάρχουν σε κάποιο βαθμό. Τα πόδια μπορεί να είναι σκυμμένα ή πιο κοντά από το κανονικό, οι γοφοί μπορεί να έχουν εξαρθρωθεί κατά τη γέννηση ή τα πόδια μπορεί να είναι ραβδισμένα. Οι ωμοπλάτες είναι συχνά ανεπαρκώς ανεπτυγμένες και μπορεί να υπάρχουν ανωμαλίες στα οστά του λαιμού. Μερικοί ασθενείς που γεννήθηκαν με καμπομελική δυσπλασία δεν έχουν ένα από τα 12 φυσιολογικά σετ πλευρών.
Οι ανωμαλίες που επηρεάζουν τα αναπαραγωγικά όργανα είναι συχνές μεταξύ εκείνων με καμπομελική δυσπλασία. Πολλές φορές, τα γεννητικά όργανα δεν μπορούν να οριστούν με σαφήνεια είτε ως αρσενικό είτε ως θηλυκό με απλή παρατήρηση, μια κατάσταση που ονομάζεται διφορούμενα γεννητικά όργανα. Οι ασθενείς που γεννιούνται με αρσενικά χρωμοσώματα μπορεί να έχουν γεννητικά όργανα που τα κάνουν να φαίνονται θηλυκά. Ανεξάρτητα από το φύλο, τα αναπαραγωγικά όργανα δεν ταιριάζουν πάντα εσωτερικά με τα εξωτερικά όργανα.
Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η καμπομελική δυσπλασία καθίσταται θανατηφόρα κατά την πρώιμη βρεφική ηλικία λόγω του ευρέος φάσματος σωματικών ανωμαλιών, ειδικά εκείνων που περιορίζουν την ικανότητα αναπνοής. Ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης όπως η σκολίωση συχνά αναπτύσσονται σε παιδιά που επιβιώνουν μετά τη βρεφική ηλικία. Λόγω της σοβαρής φύσης αυτής της νόσου, δεν υπάρχει διαθέσιμη τυπική θεραπεία για όσους γεννιούνται με καμμωελική δυσπλασία. Τα επείγοντα μέτρα υποστήριξης της ζωής μπορεί να χρησιμοποιηθούν σε μια προσπάθεια παράτασης της ζωής του ασθενούς, αλλά αυτή η προσπάθεια είναι συνήθως μάταιη και χρησιμοποιείται συχνά για να δοθεί στους γονείς του παιδιού λίγος χρόνος για να συμβιβαστούν με το γεγονός ότι το παιδί πιθανότατα δεν θα επιβιώσει.