Η κυρίαρχη πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει περισσότερους από 12 εκατομμύρια ενήλικες και παιδιά, ή περίπου 1 στους 500 ανθρώπους, σε όλο τον κόσμο. Γνωστή και ως απλά PKD, η κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος ονομάζεται έτσι επειδή χαρακτηρίζεται από πολλαπλές κύστεις γεμάτες υγρό που σχηματίζονται κατά μήκος της περιοχής νεφρώνων και των δύο νεφρών, το τμήμα που φιλτράρει τις ακαθαρσίες. Αυτές οι κύστεις αποτελούνται από κύτταρα που πολλαπλασιάζονται με πολύ ταχύτερο ρυθμό από τα φυσιολογικά νεφρικά κύτταρα, οδηγώντας σε αυξημένο αριθμό και μέγεθος κύστεων. Στην πραγματικότητα, ο αριθμός και το μέγεθος αυτών των κύστεων γίνεται τελικά ανάλογα με το μέγεθος και το βάρος των νεφρών και του ήπατος, τα οποία υφίστανται φλεγμονή και ως αποτέλεσμα εξασθενημένη λειτουργία. Δυστυχώς, αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει θεραπεία για την κυρίαρχη πολυκυστική νόσο των νεφρών, ούτε υπάρχει κάποια θεραπεία.
Υπάρχουν δύο μορφές κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Η πιο κοινή μορφή είναι η αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών (ADPKD). Η άλλη μορφή, η αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών (ARPKD) είναι πολύ πιο σπάνια, και εμφανίζεται μόνο σε περίπου 1 στους 20,000 ανθρώπους. Ενώ και οι δύο μορφές είναι κληρονομικές, η ADPKD ενέχει κίνδυνο 50% μετάδοσης της νόσου από γονέα σε παιδί κατά τη στιγμή της σύλληψης. Διαφορετικά, καμία από τις δύο μορφές δεν κάνει διακρίσεις ως προς το φύλο, την ηλικία ή την εθνικότητα.
Η πλειοψηφία των ασθενών με ADPKD επηρεάζεται από μια απόκλιση στο 16ο χρωμόσωμα, συγκεκριμένα μια μετάλλαξη του γονιδίου PKD1. Αντίθετα, μόνο το 15% περίπου των ασθενών εμφανίζει μετάλλαξη του γονιδίου PKD2, το οποίο βρίσκεται στο 4ο χρωμόσωμα. Το πρώτο σενάριο αντιπροσωπεύει μια πολύ πιο σοβαρή έκβαση για τον ασθενή, ωστόσο, καθώς η εξέλιξη σε σοβαρή νεφρική δυσλειτουργία εμφανίζεται συνήθως με πολύ ταχύτερο ρυθμό. Η αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών περιλαμβάνει τη λήψη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων, ένα από κάθε γονέα. Ωστόσο, οι δωρητές γονείς συνήθως δεν έχουν τη νόσο, ούτε υπάρχει ιστορικό της στην υπόλοιπη οικογένεια.
Μια άλλη ατυχής πτυχή αυτής της ασθένειας είναι ότι δεν υπάρχουν πρώιμα προειδοποιητικά σημάδια. Τελικά, όμως, θα αρχίσουν να εμφανίζονται διάφορα συμπτώματα. Οι πιο συνηθισμένες περιλαμβάνουν επίμονο πόνο στο πλάι ή την πλάτη, διέλευση αίματος στα ούρα και σχηματισμό λίθων στα νεφρά. Η υπέρταση, ή η υψηλή αρτηριακή πίεση, είναι ένα άλλο σύμπτωμα που εμφανίζεται συνήθως πριν εμφανιστούν οποιαδήποτε σημάδια νεφρικής δυσλειτουργίας και εμφανίζεται πιο συχνά στους άνδρες.
Υπάρχει μια σειρά από δευτερογενείς επιπλοκές που μπορεί να αναπτυχθούν λόγω της παρουσίας κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Αυτά περιλαμβάνουν αυξημένο κίνδυνο ηπατικής νόσου, εγκεφαλικών ανευρυσμάτων και καρδιαγγειακών παθήσεων. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν καρδιακά φύσημα και αίσθημα παλμών λόγω πρόπτωσης βαλβίδας στην καρδιά. Η πιθανότητα για όλες αυτές τις καταστάσεις απαιτεί συχνό έλεγχο και παρακολούθηση.
Αν και δεν υπάρχει επίσημη θεραπεία για αυτήν την ασθένεια, υπάρχουν μερικά προληπτικά μέτρα που μπορούν να λάβουν οι ασθενείς για να επιβραδύνουν την εξέλιξή της. Το πιο σημαντικό από αυτά είναι η τήρηση μιας υγιεινής διατροφής και προγράμματος άσκησης και η αποφυγή συμπεριφορών που αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων, όπως το κάπνισμα και η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ. Ομοίως, θα πρέπει να λαμβάνονται μέτρα για τη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης υπό έλεγχο, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων, εάν είναι απαραίτητο. Τέλος, είναι σημαντικό για τον ασθενή με PKD να αποφεύγει φάρμακα που χορηγούνται χωρίς ιατρική συνταγή που μπορούν να βλάψουν περαιτέρω το ήπαρ και τα νεφρά, όπως η ασπιρίνη, η ιβουπροφαίνη και η ναπροξένη.