Ποια είναι τα αίτια της πολυκυστικής νεφρικής νόσου των ενηλίκων;

Υπάρχουν δύο μορφές πολυκυστικής νόσου των νεφρών (PKD), που αναφέρονται ως αυτοσωματική επικρατούσα ή αυτοσωματική υπολειπόμενη PKD. Η διαφορά στους δύο τύπους PKD έγκειται στον τρόπο με τον οποίο το γονίδιο περνά από τον γονέα στο παιδί και πότε αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα του PKD. Η αυτοσωμική επικρατούσα PKD, που ονομάζεται επίσης πολυκυστική νόσος των ενηλίκων, προκαλείται όταν ένας γονέας με PKD μεταδίδει το γονίδιο σε ένα παιδί. Σε αντίθεση με την αυτοσωμική υπολειπόμενη ΠΚΔ, αυτός ο τύπος συνήθως δεν αρχίζει να προκαλεί συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση. Τα περισσότερα άτομα με ΦΚΔ ενηλίκων δεν εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι την ηλικία των 30 ή 40 ετών.

Η πολυκυστική νεφρική νόσος των ενηλίκων είναι μια από τις σπάνιες γενετικές ασθένειες. Μεταδίδεται από έναν γονέα που φέρει το γονίδιο της νόσου. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τα νεφρά. Πολλαπλές κύστεις σχηματίζονται στα νεφρά, γεγονός που προκαλεί τη μεγέθυνση των νεφρών. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, είναι πιθανή η νεφρική ανεπάρκεια.

Πολλά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν από την πολυκυστική νεφρική νόσο των ενηλίκων. Συχνά εμφανίζονται λοιμώξεις της ουροδόχου κύστης και των νεφρών, πέτρες στα νεφρά και υψηλή αρτηριακή πίεση. Πιο σοβαρά συμπτώματα περιλαμβάνουν χρόνιο πόνο στα νεφρά, μαζική πολυκυστική ηπατική νόσο και νεφρική ανεπάρκεια. Η αντιμετώπιση των επιπλοκών όσο το δυνατόν νωρίτερα βοηθά στη μείωση της πιθανής βλάβης που μπορεί να προκαλέσουν αυτά τα συμπτώματα.

Οι θεραπείες για την πολυκυστική νόσο των ενηλίκων ποικίλλουν. Η ίδια η ασθένεια δεν έχει θεραπεία, γι’ αυτό χρησιμοποιούνται θεραπείες για τα συμπτώματα που εμφανίζονται. Τα προβλήματα αρτηριακής πίεσης πρέπει να αντιμετωπίζονται με φάρμακα, αν και πολλά φάρμακα μπορεί να είναι αναποτελεσματικά πριν βρεθεί το σωστό. Τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία λοιμώξεων των νεφρών και της ουροδόχου κύστης.

Υπάρχουν επίσης θεραπείες για την πολυκυστική νόσο των ενηλίκων όταν οι κύστεις αρχίζουν να προκαλούν πιο έντονα προβλήματα. Εάν οι κύστεις προκαλέσουν μπλοκαρίσματα, αρχίσουν να αιμορραγούν ή αρχίσουν να προκαλούν περισσότερο πόνο, μπορεί να αποστραγγιστούν. Η αφαίρεση των κύστεων στο νεφρό δεν είναι πάντα ιδανική γιατί υπάρχουν πάρα πολλές από αυτές.

Η νεφρική νόσος τελικής κατάστασης είναι μία από τις σοβαρές επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν από την πολυκυστική νεφρική νόσο των ενηλίκων. Αυτή η ασθένεια είναι το μέρος της πολυκυστικής νεφρικής νόσου που προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια. Η θεραπεία για νεφρική νόσο τελικού σταδίου ως αποτέλεσμα PKD περιλαμβάνει αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση. Μερικοί ασθενείς χρειάζονται μόνο μία από αυτές τις θεραπείες για έναν νεφρό, αλλά πολλοί ασθενείς θα χρειαστούν αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση και για τους δύο νεφρούς.

Η πολυκυστική νεφρική νόσος των ενηλίκων είναι μια κληρονομική νόσος που απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση. Τα συμπτώματα πρέπει να εντοπιστούν όσο το δυνατόν νωρίτερα. Η εμφάνιση νέων κύστεων και η λειτουργία των νεφρών ελέγχονται τακτικά για πρόσθετες επιπλοκές.