Η κυτταρογενετική είναι ένα πεδίο της γενετικής που εστιάζει κυρίως στο κύτταρο, τη δομή του και τον τρόπο λειτουργίας των μερών του. Επίσης, επικεντρώνεται ιδιαίτερα στα χρωμοσώματα και στο πώς σχετίζονται με αρκετές κληρονομικές διαταραχές. Οι έρευνες και τα πειράματα στον τομέα της κυτταρογενετικής συνήθως περιλαμβάνουν ελαττωματικά χρωμοσώματα που μπορούν να πουν πώς προκαλούνται διαταραχές και ασθένειες.
Η διαπίστωση του πόσα χρωμοσώματα υπάρχουν σε έναν άνθρωπο οδήγησε στην εμφάνιση της κυτταρογενετικής. Η ανακάλυψη ότι ορισμένες ασθένειες υποδεικνύονται σταθερά από ορισμένες χρωμοσωμικές αλλαγές ήταν επίσης ένας σπουδαίος παράγοντας για να γίνει η κυτταρογενετική σημαντικό πεδίο έρευνας. Έκτοτε, πολλές τεχνολογικές και χημικές διεργασίες έχουν εφευρεθεί για να βοηθήσουν την παρατήρηση και την ανάλυση των χρωμοσωμάτων. Μεταξύ αυτών των διεργασιών είναι ο συνήθως χρησιμοποιούμενος συγκριτικός γονιδιωματικός υβριδισμός (CGH) και ο υβριδισμός «in situ» φθορισμού (FISH).
Τόσο το CGH όσο και το FISH συχνά περιλαμβάνουν εργαστηριακή εργασία, επομένως οι κυτταρογενετιστές είναι τεχνικοί και επιστήμονες που συνήθως βρίσκονται «πίσω από τα φώτα της δημοσιότητας», ας πούμε έτσι, διασφαλίζοντας ότι οι γιατροί λαμβάνουν τις σωστές πληροφορίες για μια συγκεκριμένη ασθένεια. Το FISH είναι μια τεχνική που κάνει τα χρωμοσώματα να φωτίζονται χρησιμοποιώντας φθορίζοντα μόρια προκειμένου να προσδιοριστούν τυχόν ανωμαλίες στη διάταξη των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι ανωμαλίες συνήθως εμφανίζονται με διαφορετικό χρώμα από εκείνο των κανονικών χρωμοσωμάτων. Η CGH, από την άλλη πλευρά, είναι μια μέθοδος που μπορεί να εντοπίσει τυχόν ενοχλητικές αλλαγές στα χρωμοσώματα, όπως σε δείγματα από κακοήθεις κύστεις. Και στις δύο μεθόδους, τα δείγματα παρατηρούνται συχνά στο μικροσκόπιο, καθώς τα χρωμοσώματα είναι πολύ λεπτά.
Τα δείγματα χρωμοσωμάτων εξάγονται από αίμα, αμνιακά υγρά, βιοψίες όγκων και μυελό των οστών. Ακόμη και ιστοί από το δέρμα και ο ομφάλιος λώρος ενός μωρού μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη λήψη δειγμάτων. Αυτά τα δείγματα θα καλλιεργούνταν στη συνέχεια για να πολλαπλασιαστούν τα κύτταρα και όταν υπάρχουν αρκετά κύτταρα, τα δείγματα θα εισαχθούν σε μια μηχανή που ονομάζεται φυγόκεντρος που διαχωρίζει τα κύτταρα δείγματος από άλλα υλικά που δεν θα χρησιμοποιηθούν στην ανάλυση. Τα κύτταρα του δείγματος τοποθετούνται στη συνέχεια στην αντικειμενοφόρο πλάκα χρησιμοποιώντας σταγονόμετρο και ωριμάζουν για αρκετές ημέρες, μετά από τις οποίες το δείγμα είναι έτοιμο για ανάλυση.
Η κυτταρογενετική παίζει σημαντικό ρόλο στον ιατρικό τομέα, καθώς τα εργαστηριακά αποτελέσματα βοηθούν τους γιατρούς να διαγνώσουν μια ασθένεια και να αποφασίσουν για την καλύτερη θεραπεία για τον ασθενή. Αυτό το πεδίο είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για κληρονομικές και συγγενείς διαταραχές όπως η νοητική υστέρηση, το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Edward. Ο καρκίνος και η υπογονιμότητα μπορούν επίσης να λάβουν καλύτερη διάγνωση και θεραπεία. Η κυτταρογενετική υπήρξε επίσης ζωτικός παράγοντας στην πρόληψη της εμφάνισης καρκίνου στους ανθρώπους, εξετάζοντας γονιδιακούς προγνωστικούς παράγοντες που δείχνουν τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου.