Η μακροστομία, επίσης γνωστή ως Tessier No, 7 και εγκάρσια σχισμή προσώπου, είναι μια γενετική παραμόρφωση του δέρματος, των μυών και των ιστών που περιβάλλουν το στόμα. Αυτή η κρανιοπροσωπική ανωμαλία είναι παρούσα κατά τη γέννηση και αντιμετωπίζεται καλύτερα αμέσως μετά, επειδή αυτός ο τύπος σχισμής μπορεί να καθυστερήσει σοβαρά την ανάπτυξη του λόγου και της γλώσσας. Ενώ η μακροστομία είναι σπάνια, είναι τυπικά παρούσα σε μια γενετική ασθένεια γνωστή ως σύνδρομο μακροστομίας του bluepharon (AMS).
Η μακροστομία, που κυριολεκτικά σημαίνει «μη φυσιολογική έκταση του στόματος», εμφανίζεται σε μία στις 80,000 γεννήσεις. Αντιπροσωπεύει μία στις 200 σχιστίες του προσώπου και είναι συνήθως πιο εμφανής όταν ένα παιδί γελάει ή κλαίει, επειδή ο μυς και ο ιστός που λείπουν γίνονται εμφανείς καθώς το πρόσωπο τεντώνεται. Η πιο κοινή θεραπεία για αυτήν την παραμόρφωση είναι η μυοπλαστική ή η πλαστική χειρουργική των μυών και άλλες διορθωτικές επεμβάσεις προσώπου που είναι πιο επιτυχημένες εάν πραγματοποιηθούν λίγο μετά τη γέννηση. Εκτός από αισθητικούς λόγους, απαιτείται διορθωτική χειρουργική επέμβαση για τη μακροστομία, ώστε το παιδί να μάθει να μιλάει σωστά και, σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, να μπορεί να τρώει.
Η πιο κοινή μορφή αυτής της κρανιοπροσωπικής σχισμής είναι η πλάγια μακροστομία, η οποία είναι όταν επηρεάζεται μόνο η μία πλευρά του στόματος και του προσώπου. Από τις πλευρικές σχισμές του προσώπου, οι περισσότερες εμφανίζονται στην αριστερή πλευρά του προσώπου. Μια ακόμη πιο σπάνια μορφή μακροστομίας είναι η αμφοτερόπλευρη σχισμή του προσώπου, η οποία επηρεάζει και τις δύο πλευρές του στόματος και του προσώπου. Αυτό μπορεί συχνά να κάνει ένα παιδί να φαίνεται ότι φοράει μάσκα ή ότι έχει δύο πρόσωπα. Αυτές οι περιπτώσεις απαιτούν διορθωτική χειρουργική επέμβαση όσο το δυνατόν γρηγορότερα, επειδή τα παιδιά με αμφοτερόπλευρη μακροστομία συχνά έχουν εξαιρετική δυσκολία στο φαγητό ή δεν μπορούν να φάνε καθόλου.
Αυτή η κρανιοπροσωπική ανωμαλία είναι συχνά μέρος του μεγαλύτερου AMS. Αυτή η γενετική διαταραχή είναι εξαιρετικά σπάνια και περιλαμβάνει παραμορφώσεις του κεφαλιού, του προσώπου, του κοιλιακού τοιχώματος, των θηλών, των δακτύλων, των γεννητικών οργάνων και του δέρματος. Μαζί με την πλάγια ή αμφοτερόπλευρη σχισμή του προσώπου, τα παιδιά με AMS συχνά έχουν ελάχιστα έως καθόλου βλέφαρα, βλεφαρίδες και φρύδια. Ενώ η διορθωτική χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της AMS τόσο για τις σχιστίες του προσώπου όσο και για άλλες ανωμαλίες, οι πιθανότητες διανοητικής καθυστέρησης με AMS είναι εξαιρετικά υψηλές.
Ενώ η εμφάνιση προκαλεί ανησυχία για ασθενείς με μακροστομία, οι επακόλουθες καθυστερήσεις ομιλίας και μαθησιακές δυσκολίες που σχετίζονται με αυτές τις καθυστερήσεις είναι η μεγαλύτερη ανησυχία τόσο για τους γιατρούς όσο και για τους γονείς. Η χειρουργική επέμβαση δεν είναι εγγυημένη για να διορθώσει το πρόβλημα, αλλά, στις περισσότερες περιπτώσεις, βελτιώνει δραματικά τη μακροστομία. Επομένως, η διορθωτική χειρουργική επέμβαση που διεξάγεται το συντομότερο δυνατό είναι η καλύτερη θεραπεία για αυτούς τους ασθενείς και παρέχει τις καλύτερες πιθανότητες να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν φυσιολογικά.