Η μιτοχονδριακή μυοπάθεια είναι ένας γενικός όρος που χρησιμοποιείται για να αναφέρεται σε μια οικογένεια καταστάσεων που προκαλούνται από διαταραχές που περιλαμβάνουν τα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι οργανίδια που βρίσκονται στα κύτταρα των ζωντανών όντων. Είναι ουσιαστικά οι εγκαταστάσεις παραγωγής ενέργειας του κυττάρου, μετατρέποντας διάφορες ενώσεις σε ATP, μια χημική ουσία που χρησιμοποιείται για την ενέργεια και τη σηματοδότηση των κυττάρων. Όταν τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργούν σωστά, μπορεί να προκύψουν διάφορα σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως τα σπίτια σε ένα ηλεκτρικό δίκτυο πέφτουν όταν κλείνει μέρος ενός σταθμού παραγωγής ηλεκτρικής ενέργειας.
Στην περίπτωση των μιτοχονδριακών μυοπαθειών, η δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων οδηγεί σε προβλήματα με τους μύες. Αυτή είναι μια συνηθισμένη κατάσταση με τις μιτοχονδριακές ασθένειες, επειδή οι μύες χρειάζονται μεγάλη ποσότητα ενέργειας και όταν οι μονάδες παραγωγής ενέργειας των κυττάρων κλείνουν ή δυσλειτουργούν, οι μύες τείνουν να υποφέρουν. Μερικά παραδείγματα μιτοχονδριακής μυοπάθειας περιλαμβάνουν: μυοκλονική επιληψία με κόκκινες ίνες, σύνδρομο Kearns-Sayre και μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια με γαλακτική οξέωση και επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό (MELAS).
Αυτές οι καταστάσεις προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα και μπορεί να ποικίλλουν σε βαρύτητα. Πολλά παιδιά διαγιγνώσκονται με μιτοχονδριακή μυοπάθεια κάτω των πέντε ετών, αν και τα συμπτώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή τους. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτές τις καταστάσεις επί του παρόντος, με την παροχή φροντίδας να επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Οι ασθενείς συχνά παρακολουθούν φυσικοθεραπεία και μπορεί να λαμβάνουν συμπληρώματα βιταμινών και μετάλλων μαζί με ορισμένα φάρμακα. Τελικά, μπορεί να αναπτυχθεί γονιδιακή θεραπεία για τη στόχευση της μιτοχονδριακής μυοπάθειας.
Η μυϊκή αδυναμία είναι ένα κοινό σύμπτωμα της μιτοχονδριακής μυοπάθειας. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να αναπτύξουν εγκεφαλικά επεισόδια, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, πτώση των βλεφάρων, έμετο και δυσκολία στην άσκηση ή στην κυκλοφορία. Η καρδιά επηρεάζεται επίσης συχνά, καθώς η καρδιά είναι απλώς ένας μεγάλος μυς, και ως εκ τούτου είναι επιρρεπής σε βλάβες στα μιτοχόνδρια. Οι ασθενείς μπορούν να διαγνωστούν με βιοψία, στην οποία οι μυϊκές ίνες μπορούν να εξεταστούν για σημεία μυοπάθειας και μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί γενετικός έλεγχος.
Η πρόγνωση για έναν ασθενή με μιτοχονδριακή μυοπάθεια δεν είναι γενικά πολύ καλή. Μερικοί ασθενείς πεθαίνουν μέσα σε ένα χρόνο λόγω της σοβαρότητας της κατάστασής τους, ενώ άλλοι μπορεί να επιβιώσουν για αρκετά χρόνια, ζώντας ακόμη και μια ενεργή ζωή. Η υποστηρικτική ιατρική περίθαλψη είναι κρίσιμη για τη διαχείριση των μιτοχονδριακών μυοπαθειών και πολλοί ασθενείς και οι οικογένειές τους επωφελούνται επίσης από τη συμμετοχή σε οργανισμούς που εστιάζουν σε άτομα με μιτοχονδριακές μυοπάθειες. Αυτοί οι οργανισμοί μπορούν να παρέχουν συναισθηματική υποστήριξη, συμβουλές που μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να διαχειριστούν την κατάστασή τους και πληροφορίες σχετικά με τις τρέχουσες ιατρικές δοκιμές και έρευνες που μπορεί να είναι επωφελείς.