Ο όρος «μυελοδυσπλασία» χρησιμοποιείται για να αναφερθεί σε δύο διαφορετικά ιατρικά ζητήματα. Η πρώτη είναι μια οικογένεια καταστάσεων γνωστών ως μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από ανεπαρκή παραγωγή αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών. Η δεύτερη είναι η δισχιδής ράχη, μια συγγενής ανωμαλία στην οποία η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος μυελός δεν σχηματίζονται σωστά. Όταν οι άνθρωποι μιλούν για «μυελοδυσπλασία», συνήθως σκέφτονται καταστάσεις που περιλαμβάνουν χαμηλή παραγωγή αιμοσφαιρίων.
Η μυελοδυσπλασία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Σε ορισμένες περιπτώσεις συνδέεται με γενετικές διαταραχές που εμποδίζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίων, ενώ σε άλλες περιπτώσεις συνδέεται με περιβαλλοντικές εκθέσεις όπως η έκθεση στην ακτινοβολία. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να αναπτύξουν αυτή την κατάσταση χωρίς καμία γνωστή αιτία. Τα άτομα που έχουν εκτεθεί σε τοξίνες και ακτινοβολία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν μυελοδυσπλασία μεταξύ άλλων προβλημάτων υγείας. Τα άτομα με ιστορικό τέτοιας έκθεσης θα πρέπει να βεβαιωθούν ότι σημειώνεται στους πίνακές τους, επειδή αυτό μπορεί να έχει αντίκτυπο στην ιατρική θεραπεία.
Οι ασθενείς με μυελοδυσπλασία αναπτύσσουν συμπτώματα όπως κόπωση, ευαισθησία σε λοιμώξεις, αναιμία και ωχρότητα. Με την πάροδο του χρόνου, η κατάσταση μπορεί να εξελιχθεί σε οξεία μυελογενή λευχαιμία σε ορισμένους ασθενείς. Υπάρχει ένας αριθμός διαφορετικών μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων που συνδέονται με διαφορετικά συμπτώματα και μπορεί να περιλαμβάνουν διαφορετικές προσεγγίσεις στη θεραπεία. Η διάγνωση απαιτεί μια σειρά εξετάσεων για τον αποκλεισμό άλλων παθήσεων που προκαλούν παρόμοιες καταστάσεις.
Η θεραπεία της μυελοδυσπλασίας δεν είναι δυνατή, αλλά υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες. Μερικοί ασθενείς επωφελούνται από τις μεταγγίσεις μυελού των οστών, στις οποίες μεταμοσχεύεται υγιής μυελός των οστών από έναν δότη, έτσι ώστε το σώμα του ασθενούς να αρχίσει να παράγει αρκετά κύτταρα αίματος. Άλλοι μπορεί να παίρνουν φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί για να ενθαρρύνουν τα ανώριμα αιμοσφαίρια να ωριμάσουν έτσι ώστε να έχουν αρκετά αιμοσφαίρια. Η θεραπεία των υποκείμενων γενετικών προβλημάτων μπορεί επίσης μερικές φορές να αντιμετωπίσει τη μυελοδυσπλασία.
Στην περίπτωση της δισχιδούς ράχης, ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα που περιλαμβάνει τη σπονδυλική στήλη και το νωτιαίο μυελό που αναγκάζει μέρος του νωτιαίου μυελού να προεξέχει μέσω της σπονδυλικής στήλης, η μυελοδυσπλασία συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια προγεννητικών εξετάσεων. Η σοβαρότητα αυτής της συγγενούς ανωμαλίας μπορεί να ποικίλλει σημαντικά, με μερικούς ασθενείς να έχουν σχετικά ήπιες ανωμαλίες ενώ άλλοι μπορεί να έχουν σοβαρές νευρολογικές ανωμαλίες όπως ατελώς σχηματισμένους εγκεφάλους. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά τη γέννηση για τη διόρθωση της ανωμαλίας και μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι επίσης μια επιλογή. Η ενδομήτρια χειρουργική επέμβαση είναι μια λεπτή επέμβαση που εκτελείται από έναν ειδικό μητρικής-εμβρυϊκής ιατρικής. Μελέτες έχουν δείξει ότι η λήψη φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να μειώσει ριζικά τον κίνδυνο δισχιδούς ράχης.