Η μυελομηνιγγοκήλη είναι μια σοβαρή μορφή δισχιδούς ράχης που υπάρχει κατά τη γέννηση. Αναφέρεται σε ελάττωμα στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα, ενός προδρόμου του νωτιαίου μυελού. Ο νωτιαίος μυελός δεν σχηματίζεται ποτέ πλήρως και μια συλλογή από περίσσεια νωτιαίου υγρού, νευρικού ιστού, μεμβρανών και οστών μαζί στη βάση της πλάτης. Ένα βρέφος που γεννιέται με μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να παρουσιάσει παράλυση στα πόδια, περιορισμένες αισθητηριακές ικανότητες και έλλειψη ελέγχου της λειτουργίας της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Οι γιατροί συνήθως αποφασίζουν να κάνουν επείγουσα χειρουργική επέμβαση για να διορθώσουν την παραμόρφωση και τα άτομα με μυελομηνιγγοκήλη πρέπει συχνά να λαμβάνουν ιατρικές θεραπείες και να συμμετέχουν σε φυσικοθεραπεία καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Ο νευρικός σωλήνας προτρέπει την ανάπτυξη του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου σε υγιή έμβρυα. Ο ωριμάζοντας νωτιαίος μυελός κανονικά περικλείεται μέσα σε μεμβράνες που ονομάζονται μήνιγγες, οι οποίες προστατεύουν και προστατεύουν τα μακριά νεύρα. Στην περίπτωση της μυελομηνιγγοκήλης, η βάση του νευρικού σωλήνα δεν κλείνει ποτέ πλήρως. Οι μήνιγγες, τα νεύρα και ο σπόνδυλος στο κάτω μέρος της πλάτης προεξέχουν προς τα έξω σε έναν σάκο γεμάτο με υγρό, καλυμμένο με το δέρμα. Εάν το δέρμα σπάσει, η παραμόρφωση μπορεί να εμφανιστεί ως μια μεγάλη, ανοιχτή βλάβη. Τα αίτια της μυελομηνιγγοκήλης είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστα, αν και η παχυσαρκία, ο διαβήτης και η χρήση ναρκωτικών σε έγκυες γυναίκες είναι σημαντικοί παράγοντες κινδύνου.
Δεδομένου ότι τα κύρια νεύρα επηρεάζονται, τα μωρά με μυελομηνιγγοκήλη συνήθως στερούνται αισθητηριακής αντίληψης και ελέγχου της ουροδόχου κύστης και των εντέρων τους. Μερικά βρέφη παραλύουν από τη μέση και κάτω και πολλά έχουν περιορισμένη γνωστική λειτουργία. Όταν οι γιατροί αναγνωρίζουν την πάθηση, συνήθως κάνουν άμεση χειρουργική επέμβαση για την αποστράγγιση της περίσσειας υγρού και προσπαθούν να κλείσουν τον εκτεθειμένο νευρικό σωλήνα. Οι ειδικοί παρακολουθούν προσεκτικά την κατάσταση ενός βρέφους για αρκετές εβδομάδες, παρέχοντας ενδοφλέβια υγρά και αντιβιοτικά όπως απαιτείται. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ειδικευμένοι γιατροί είναι σε θέση να διατηρήσουν τις νευρικές ίνες και να επιτρέψουν στο βρέφος να αποκτήσει αίσθηση στα πόδια.
Τα παιδιά που ζουν με μυελομηνιγγοκήλη αντιμετωπίζουν συχνά πολλά αναπτυξιακά προβλήματα. Η παραμόρφωση μπορεί να προκαλέσει εξασθενημένους ή κακοσχηματισμένους γοφούς και πόδια και μπορεί να έχουν περιορισμένη ικανότητα βάδισης και τρεξίματος. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά να μάθουν πώς να ελέγχουν τις κινητικές δεξιότητες και να δυναμώνουν τα πόδια τους. Η λογοθεραπεία και η γνωστική θεραπεία χρειάζονται επίσης όταν η διαταραχή προκαλεί εγκεφαλική βλάβη. Τα φάρμακα για τον πόνο, το πρήξιμο και τη φλεγμονή συνταγογραφούνται συνήθως για τον περιορισμό των φυσιολογικών συμπτωμάτων.
Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, μπορεί να χρειαστεί να φορούν υποστηρικτικά σιδεράκια για να ενθαρρύνουν τη σωστή ανάπτυξη της σπονδυλικής τους στήλης. Συνήθως χρειάζονται τακτικές εξετάσεις σε ιατρεία και ειδικές κλινικές για να παρακολουθούν τη γνωστική και σωματική τους ανάπτυξη. Η προσεκτική διαχείριση των καταστάσεων και η συνεχιζόμενη θεραπεία αποκατάστασης μπορεί να βοηθήσει τα άτομα με μυελομηνιγγοκήλη να μάθουν πώς να ζουν ανεξάρτητα και να απολαμβάνουν πολλές διαφορετικές δραστηριότητες.