Η μυοπάθεια του νεμαλίνου είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που περιλαμβάνει τους σκελετικούς μύες. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν μυϊκή αδυναμία ποικίλης σοβαρότητας που μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στο περπάτημα, στην αναπνοή, στο φαγητό και στην ομιλία. Όπως πολλές άλλες γενετικές διαταραχές, η μυοπάθεια από τη νεμαλίνη δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας για να βοηθήσουν τους ανθρώπους να διαχειριστούν αυτήν την ασθένεια. Τουλάχιστον έξι διαφορετικές μορφές αναγνωρίζονται και είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι ακόμη και η ίδια μορφή μπορεί να εμφανιστεί διαφορετικά σε διαφορετικούς ασθενείς.
Ένας αριθμός διαφορετικών γονιδίων εμπλέκονται στη μυοπάθεια της νεμαλίνης. Το χαρακτηριστικό εύρημα αυτής της πάθησης είναι η διασπορά μικρών δομών που μοιάζουν με ράβδους μέσα στους σκελετικούς μύες. Αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως μυοπάθεια ράβδου σε μια αναφορά σε αυτές τις δομές. Η πάθηση εντοπίστηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1950 και ονομάστηκε τη δεκαετία του 1960. Αρχικά, οι ερευνητές θεώρησαν ότι οι ράβδοι ήταν τεχνουργήματα στα δείγματα βιοψίας και απέρριψαν την αρχική περιγραφή αυτής της ασθένειας.
Η μυοπάθεια του νεμαλίνης συνήθως δεν είναι προοδευτική και ο ασθενής δεν πρέπει να εξασθενεί κατά τη διάρκεια της ζωής του. Μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με μυϊκή αδυναμία και έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση με δισκέτα ως μωρά. Στην ενήλικη μορφή έναρξης, οι άνθρωποι ζουν υγιείς παιδικές ηλικίες και αναπτύσσουν μυϊκή αδυναμία ως ενήλικες. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της μυϊκής αδυναμίας, η μυοπάθεια από τη νεμαλίνη μπορεί να είναι μια σχετικά ήπια κατάσταση ή μπορεί να δημιουργήσει μυϊκή αδυναμία που οδηγεί στην ανάγκη για βοηθήματα κινητικότητας και άλλες βοηθητικές συσκευές. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης επειδή οι σπονδυλικές τους στήλες δεν λαμβάνουν αρκετή υποστήριξη.
Μία από τις μεγαλύτερες ανησυχίες με τη μυοπάθεια της νεμαλίνης είναι ότι ορισμένοι ασθενείς δυσκολεύονται να αναπνεύσουν λόγω των εξασθενημένων μυών τους. Μερικοί ασθενείς μπορεί να χρειαστούν υποστήριξη αναπνευστήρα και αναπνευστική θεραπεία για να αναπνεύσουν άνετα και στα μικρά παιδιά, η δυσκολία στην αναπνοή είναι μια ιδιαίτερα σημαντική ανησυχία. Τα μωρά που γεννιούνται με μυοπάθεια νεμαλίνης παρακολουθούνται στενά για σημεία αναπνευστικής δυσχέρειας, ώστε οι παρεμβάσεις να γίνονται όσο το δυνατόν γρηγορότερα.
Ένα άλλο ζήτημα που αντιμετωπίζουν ορισμένοι ασθενείς είναι η δυσκολία στην κατάποση λόγω αδυναμίας στους μύες του προσώπου και του λαιμού. Μερικοί ασθενείς δεν μπορούν να πάρουν τροφή από το στόμα και βασίζονται σε ένα σωλήνα σίτισης για διατροφή. Για άτομα με μυϊκή αδυναμία του προσώπου και του λαιμού, η προφορική επικοινωνία μπορεί να είναι δύσκολη. Μπορεί να είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε τη νοηματική γλώσσα ή έναν πίνακα επικοινωνίας για να γίνει κατανοητός. Ένας παθολόγος λόγου μπορεί να συνεργαστεί με έναν ασθενή για να παράσχει μια αξιολόγηση και ένα σχέδιο θεραπείας εάν ο ασθενής αντιμετωπίζει αυτές τις κοινές δυσκολίες.