Η κεντροπυρηνική μυοπάθεια είναι μία από τις διάφορες μυοπάθειες ή μυϊκές διαταραχές, στις οποίες οι πυρήνες των μυϊκών κυττάρων βρίσκονται στο κέντρο του κυττάρου αντί στη φυσιολογική τους θέση στο εξωτερικό άκρο του κυττάρου. Η κεντροπυρηνική μυοπάθεια είναι μια συγγενής διαταραχή, που σημαίνει ότι προκύπτει από προβλήματα ή ελαττώματα στην ανάπτυξη του εμβρύου που μπορεί να είναι ή όχι γενετικής φύσης. Αν και θεωρείται ότι είναι μια συγγενής διαταραχή, σπάνιες περιπτώσεις εμφανίζονται σε άτομα αργότερα στη ζωή. Τα γενετικά χαρακτηριστικά της διαταραχής την κάνουν να εκφράζεται πιο συχνά σε αρσενικά βρέφη.
Τα δύο κύρια συμπτώματα της κεντροπυρηνικής μυοπάθειας είναι η υποτονία και η υποξία. Στην υποτονία, ένα άτομο έχει ιδιαίτερα χαμηλό μυϊκό τόνο που τείνει να οδηγήσει σε έλλειψη μυϊκής δύναμης. Η υποξία είναι μια κατάσταση κατά την οποία το σώμα ενός ατόμου λαμβάνει ανεπαρκή παροχή οξυγόνου. Ένας άλλος δείκτης κεντροπυρηνικής μυοπάθειας είναι η σκαφοκεφαλία, μια κατάσταση κατά την οποία κάποιος γεννιέται με μακρύ, στενό κεφάλι. Η υποξία είναι το πιο σοβαρό από αυτά τα συμπτώματα καθώς μερικές φορές μπορεί να συμβεί βρεφικός θάνατος εάν δεν χορηγηθεί έγκαιρα η υποβοηθούμενη αναπνοή.
Μια γενετική ανωμαλία που εμφανίζεται στο χρωμόσωμα x σχετίζεται γενικά με κεντροπυρηνική μυοπάθεια. Το συγκεκριμένο γονίδιο που επηρεάζεται αναφέρεται ως MTM1. απαιτείται για τη σωστή διαφοροποίηση των μυϊκών κυττάρων. Οι μεταλλάξεις στο MTM1 πιστεύεται ότι προκαλούν προβλήματα στη μυϊκή ανάπτυξη. Έχει, πράγματι, παρατηρηθεί ισχυρή συσχέτιση μεταξύ των περιπτώσεων μυοπάθειας και των μεταλλάξεων του ΜΤΜ1.
Η μυοσωληναριακή μυοπάθεια είναι μακράν η πιο κοινή μορφή κεντροπυρηνικής μυοπάθειας. Οι δύο όροι, στην πραγματικότητα, είναι σχεδόν εναλλάξιμοι. Αν και είναι η πιο συχνή, ακόμη και η μυοσωληναριακή μυοπάθεια είναι απίστευτα σπάνια. Η ηλεκτροδιαγνωστική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει μια σειρά τεχνικών που χρησιμοποιούνται για τη μέτρηση της ηλεκτρικής νευρικής δραστηριότητας στους μύες, χρησιμοποιείται συνήθως στη διάγνωση της κεντροπυρηνικής μυοπάθειας και σε άλλες μορφές μυοπάθειας. Δυστυχώς, πολλά βρέφη πεθαίνουν από μυοσωληναριακή μυοπάθεια προτού διαγνωστούν ή αντιμετωπιστούν για τη διαταραχή.
Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την κεντροπυρηνική μυοπάθεια, αν και υπάρχουν μέθοδοι που επιτρέπουν στα άτομα με τη διαταραχή να λειτουργούν αρκετά καλά. Η φυσικοθεραπεία χρησιμοποιείται γενικά για να διδάξει στους ανθρώπους πώς να λειτουργούν μόνοι τους όσο το δυνατόν καλύτερα. Διαφορετικά, η θεραπεία είναι σχεδόν αυστηρά συμπτωματική. Η έλλειψη δύναμης στον κορμό, για παράδειγμα, μπορεί να οδηγήσει σε καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, έτσι τα άτομα με μυοπάθειες συχνά χρειάζεται να αναζητήσουν θεραπεία για προβλήματα στην πλάτη, όπως η σκολίωση.