Η νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει το μεταβολισμό. Τα άτομα με την πάθηση είτε δεν μπορούν να δημιουργήσουν γλυκογόνο είτε το σώμα τους δεν μπορεί να μετατρέψει το αποθηκευμένο γλυκογόνο σε χρησιμοποιήσιμη γλυκόζη. Οι περισσότερες ιατρικές αρχές πιστεύουν ότι υπάρχουν τουλάχιστον 11 διαφορετικές μορφές ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου, καθεμία από τις οποίες εμφανίζεται σε ένα ή περισσότερα συγκεκριμένα μέρη του σώματος, ειδικά στο ήπαρ, τους μύες ή τα έντερα. Πολλοί άνθρωποι με μια μορφή της νόσου υπόκεινται σε υπογλυκαιμία, μυϊκές κράμπες και αδυναμία, και πιθανή ανεπάρκεια ζωτικών οργάνων όπως η καρδιά ή τα νεφρά.
Η γλυκόζη είναι ένας τύπος σακχάρου στο αίμα που παρέχει ενέργεια στα κύτταρα του σώματος. Η γλυκόζη αφομοιώνεται και επεξεργάζεται από πολλά διαφορετικά τρόφιμα και υγρά, εισάγεται στην κυκλοφορία του αίματος και μεταφέρεται στα κύτταρα σε όλο το σώμα. Μετά τα γεύματα, τα υγιή σώματα αποθηκεύουν περίσσεια γλυκόζης για μελλοντική χρήση μετατρέποντάς την σε γλυκογόνο. Όταν ένα άτομο χρειάζεται επιπλέον ενέργεια, τα ένζυμα ενεργοποιούν τα μόρια γλυκογόνου και τα μετατρέπουν ξανά σε χρησιμοποιήσιμη γλυκόζη. Ωστόσο, ένα άτομο που έχει ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου μπορεί να μην είναι σε θέση να μετατρέψει το γλυκογόνο σε γλυκόζη λόγω ανεπάρκειας ενζύμου.
Μια ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα μόνο μέρος του σώματος, όπως το ήπαρ ή ορισμένους μύες, ή να είναι πιο διαδεδομένη. Οι διαφορετικοί τύποι ασθενειών αποθήκευσης ταξινομούνται ανάλογα με τα όργανα ή τους μύες που επηρεάζονται, τον τύπο της ανεπάρκειας ενζύμου και τα συμπτώματα που υπάρχουν. Δεδομένου ότι οι ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου είναι συγγενείς, τα συμπτώματα αναγνωρίζονται συνήθως στη βρεφική ηλικία. Ένα μωρό με μια μορφή της νόσου μπορεί να υποφέρει από υπογλυκαιμία, πρησμένο συκώτι, μυϊκές κράμπες, πόνους και έλλειψη ενέργειας. Ανάλογα με τη συγκεκριμένη ενζυμική ανεπάρκεια, ένα παιδί μπορεί να υποστεί αναιμία, καθυστερημένη ή καθυστερημένη ανάπτυξη, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή ανεπάρκεια ή ακόμα και θάνατο.
Οι παιδίατροι και οι ειδικοί συνήθως διαγιγνώσκουν την ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου με τη διεξαγωγή φυσικών εξετάσεων, τη διερεύνηση του οικογενειακού ιστορικού και τη συλλογή δειγμάτων αίματος και ούρων για εργαστηριακή ανάλυση. Η παρουσία ή η απουσία γλυκόζης, ενζύμων και χοληστερόλης στις εξετάσεις αίματος και ούρων επιτρέπει στους γιατρούς να προσδιορίσουν τον συγκεκριμένο τύπο ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου. Μόλις γίνει η διάγνωση, τα σχέδια θεραπείας μπορούν να εξεταστούν και να εφαρμοστούν αμέσως σε μια προσπάθεια πρόληψης μακροχρόνιων προβλημάτων υγείας.
Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης είναι μια αποτελεσματική μορφή θεραπείας για ορισμένους τύπους ασθενειών αποθήκευσης γλυκογόνου. Ένας γιατρός εγχέει ένα διάλυμα που περιέχει συγκεκριμένα ένζυμα απευθείας στην κυκλοφορία του αίματος του ασθενούς, προωθώντας την καλύτερη ρύθμιση των επιπέδων γλυκογόνου και αυξάνοντας την ικανότητα του σώματος να χρησιμοποιεί γλυκόζη. Η θεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει προσεκτική παρακολούθηση της διατροφικής πρόσληψης για την πρόληψη της υπογλυκαιμίας και των σχετικών προβλημάτων υγείας. Τα μωρά χρειάζονται συχνή διατροφή με τροφές πλούσιες σε υδατάνθρακες και απαλλαγμένες από σακχαρόζη και λακτόζη, προκειμένου να προωθηθεί η υγιής παραγωγή γλυκόζης. Οι ιατροί ερευνητές πειραματίζονται συνεχώς με διάφορα ενδοφλέβια και από του στόματος φάρμακα με την ελπίδα να βρουν ένα πιο αποτελεσματικό μέσο θεραπείας για ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου.