Η νόσος Franklin, επίσης γνωστή ως νόσος της βαριάς αλυσίδας γάμμα, είναι μια κατάσταση κατά την οποία το σώμα υπερπαράγει ορισμένες πρωτεΐνες που συνήθως παίζουν σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα. Ως αποτέλεσμα της υπερβολικής κατανάλωσης αυτού του τύπου πρωτεΐνης, τα άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως κόπωση, διεύρυνση των λεμφαδένων και ευαισθησία σε λοιμώξεις. Η διάγνωση της νόσου Franklin βασίζεται στον εντοπισμό υψηλών συγκεντρώσεων γάμμα βαρέων αλυσίδων στο αίμα. Η χημειοθεραπεία προσφέρει συνήθως την καλύτερη θεραπευτική επιλογή για αυτή την πάθηση.
Η ανεξέλεγκτη ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου τύπου πρωτεΐνης που παίζει σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα είναι η αιτία της νόσου Franklin. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο παράγουν μεγάλες ποσότητες βαριών αλυσίδων, οι οποίες είναι συστατικά των ανοσοσφαιρινών – πρωτεϊνών που αναγνωρίζουν και προσκολλώνται σε ξένες ουσίες στο σώμα, προειδοποιώντας άλλα συστατικά του ανοσοποιητικού συστήματος και επιτρέποντας την απομάκρυνση αυτού του επικίνδυνου υλικού. Η ασθένεια μερικές φορές αναφέρεται ως ασθένεια γάμμα βαριάς αλυσίδας επειδή περιλαμβάνει την υπερπαραγωγή της ποικιλίας γάμμα των βαρέων αλυσίδων.
Τα συμπτώματα της νόσου Franklin περιλαμβάνουν πυρετό, κόπωση, αδυναμία, διεύρυνση των λεμφαδένων, αυξημένο μέγεθος ήπατος και σπλήνας και μειωμένο αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου είναι το πρήξιμο στο πίσω μέρος του στόματος, στην περιοχή της υπερώας και των αμυγδαλών. Αυτό το πρήξιμο συμβαίνει λόγω του πολλαπλασιασμού του λεμφικού ιστού που βρίσκεται συνήθως σε αυτή την περιοχή του σώματος. Εάν αυτό το πρήξιμο προχωρήσει, μπορεί να δυσκολέψει την αναπνοή. Οι ασθενείς με αυτή την πάθηση διατρέχουν συνήθως αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης επειδή το ανοσοποιητικό τους σύστημα δεν λειτουργεί σωστά.
Η διάγνωση της νόσου του Franklin συνήθως βασίζεται στη διενέργεια διαφόρων εργαστηριακών εξετάσεων. Οι ασθενείς έχουν συχνά χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων, χαμηλή συγκέντρωση αιμοπεταλίων στο αίμα και υψηλό αριθμό ηωσινόφιλων στο αίμα, που είναι ένας συγκεκριμένος τύπος λευκών αιμοσφαιρίων. Αυτά τα ευρήματα, ωστόσο, δεν είναι ειδικά, επομένως η πραγματική διάγνωση της νόσου Franklin πρέπει να επιβεβαιωθεί κάνοντας μια δοκιμή που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών σε δείγματα αίματος και ούρων που λαμβάνονται από ασθενείς. Αυτή η δοκιμή είναι σε θέση να διαχωρίσει τις πρωτεΐνες που βρίσκονται σε αυτά τα υγρά δείγματα ανάλογα με το μέγεθός τους. Εάν η ασθένεια είναι παρούσα, θα εμφανίσει αυξημένη συγκέντρωση πρωτεϊνών γάμμα βαριάς αλυσίδας.
Η θεραπεία της νόσου Franklin συνήθως βασίζεται στη χορήγηση χημειοθεραπείας στους πάσχοντες ασθενείς. Αυτές οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της παραγωγής των βαρέων αλυσίδων γάμμα που προκαλούν πολλές από τις εκδηλώσεις της νόσου. Τα χημειοθεραπευτικά σχήματα που χρησιμοποιούνται πιο συχνά για τη θεραπεία του λεμφώματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της νόσου Franklin. Το rituximab, ένας άλλος τύπος χημειοθεραπείας, έχει επίσης χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για να βοηθήσει στη θεραπεία της νόσου. Δυστυχώς, η πρόγνωση για τους ασθενείς με την πάθηση είναι συνήθως κακή και πολλοί πεθαίνουν μέσα σε πέντε χρόνια μετά τη διάγνωση.